Resumen de Acondrogénesis tipo II-hipocondrogénesis. Aspectos radiológicos

J. Delgado Carrasco, A. Casanova Morcillo, M.R. Zabalza Alvillos, A. Ayala Garcés

• español

  Se presenta un caso de displasia fatal en el período neonatal,que se sospechó tras realizar una ecografía a unaembarazada que presentaba movimientos fetales débiles,observándose un acortamiento de las extremidades, cráneovoluminoso y polihidramnios. Los hallazgos clínicos yradiológicos pusieron de manifiesto enanismo platispondílicode extremidades cortas, tórax estrecho y aspectohidrópico, falleciendo a los 3 días de vida por distrés respiratorioprogresivo. En ausencia de los estudios histológicoscondroóseo y molecular, el análisis minucioso dela clínica y, sobre todo, de los signos radiológicos, asícomo por la evolución letal en el período neonatal, permitieronorientar el diagnóstico hacia hipocondrogénesis.Esta entidad, junto con la acondrogénesis II (y otras displasias),forman parte de un mismo espectro de las colagenopatíastipo II que son consecuencia de un defecto genéticodel gen (COL 2 A 1) que codifica el colágeno II,localizado en el cromosoma 12 (12 q 13.1-13.2) y que, alproducirse el estado heterozigoto, demuestra una transmisiónautosómica dominante. Existe una amplia variabilidadfenotípica cuya gravedad depende del mecanismo dela mutación y de su localización. El diagnóstico definitivose apoya en los estudios citomoleculares, mientras la individualizaciónde las distintas entidades se basa en los datosproporcionados por la histología del cartílago; la sintomatologíay la radiología esquelética son orientativas.

• English

  We present a case of lethal dysplasia in the neonatal period.The abnormality was suspected after ultrasonographyof a pregnant woman presenting weak fetal movementsrevealed shortening of the extremities, voluminouscranium and polyhydramnios. Clinical and radiologicalfindings showed platyspondylic dwarfism with short extremities,narrow thorax and hydropic appearance. Theinfant died on the third day of life from progressive respiratorydistress. In the absence of histological, chondro-osseusand molecular studies, detailed clinical and radiologicalstudies, as well as the lethal evolution during theneonatal period, guided the diagnosis of hypochondrogenesis.This entity, together with achondrogenesis II (andother dysplasias), forms part of the same spectrum of collagentype II abnormalities produced by a defect in thegene (COL 2 A 1) that codifies collagen II, located in chromosome12 I(12 q 13.1-13.2). When a heterozygote is produced,transmission is dominant autosomal.

  The phenotype shows wide variation and severity dependson the mechanism and location of the mutation.The definitive diagnosis is given by cytomolecular studies,while individualization of the different entities is based onhistological data from the cartilage; clinical findings andskeletal radiology serve as a guide.