Cefalohematoma como primera manifestación de déficit congénito de factor XIII

• Autores: Consuelo Garcia Arqueza, Antonio Gutiérrez Benjumea, Aguayo Maldonado J., Antonio Almuedo-Paz
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 53, n. 3, 2000, págs. 241-242
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Cephalohemoatoma as the first manifestation of congenital factor xiii deficiency
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    El déficit congénito de factor XIII es un trastorno hereditario muy poco frecuente caracterizado por una tendencia a las hemorragias graves.

    Presentamos el caso de un recién nacido afecto de un déficit hereditario, sin antecedentes familiars conocidos, que presentó un cefalohematoma como primera manifestación de la enfermedad, hecho muy poco habitual.

    Se diagnosticó en el período neonatal y se instauró tratamiento sustitutivo con buenos resultados.

    Se insiste en la necesidad de un diagnóstico y tratamiento precoz que prevenga la aparición de complicaciones hemorrágicas graves.

  • English

    Congenital factor XIII deficiency is a rare hereditary disorder characterized by a marked tendency to bleeding. We describe a male newborn with inherited factor XIII deficiency. The patient was from a family without known antecedents and presented cephalohematoma as the first manifestation of the disease. This presentation is very unusual. The patient was diagnosed during the neonatal period and was successfully treated with substitution therapy. Early diagnosis and treatment of this disorder are important to prevent complications of severe bleeding.