Monosomía r(13): a propósito de una nueva observación

• Autores: M. Cuadrado Martín, M. C. Boldova Aguar, S. Carrasco Lorente, S. Martínez Laborda, Javier López Pisón, Antonio Baldellou Vázquez, José Ignacio Labarta Aizpun, Ángel Marco Tello, Víctor Rebage Moisés
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 53, n. 6, 2000, págs. 592-595
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Monosomy r(13). report of case
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    Se comunica un nuevo caso de monosomía r(13) en un recién nacido varón con diagnóstico prenatal. Cuarto hijo de padres sanos y con descendencia normal. Presenta una dismorfia y múltiples malformaciones características de la afección. El estudio citogenético mostró un cariotipo 46,XY, r(13) (p11.2-q32)/45, XY,?13. Nuestra observación es bastante similar a otras comunicaciones de la bibliografía y confirma la relación entre los síntomas clínicos y el seg-mento ausente del cromosoma 13. Se revisan los aspectos clínicos y citogenéticos de la afección

  • English

    We report a new case of monosomy r-13 in a male new-born infant with prenatal diagnosis. He was the fourth child of a healthy couple of normal lineage. On physical examination typical dysmorphism and multiple congenital anomalies were found. Chromosome analysis revealed a 46, XY, r(13) (p11.2-q32) /45, XY,-13 karyotype. Our ob-servations are almost identical to those of previously published reports and confirm that the clinical severity of the symptoms depends on the location of the chromosome breakpoint. The clinical and cytogenetics features of this disorder are reviewed