Resumen de Frecuencia de los genes de fusión BCR-ABL1, E2A-PBX1, MLL-AF4, y TEL-AML1 con leucemia linfoblástica aguda de células B

Francisco Sánchez Pinto, Gioconda Manassero, Mónica Carola Correa Guerrero, Guillermo Frank Romero Guerra, Julissa Fuentes Vera

• español

   Objetivo. Describir la frecuencia de los genes de fusión BCR-ABL1, E2A-PBX1, MLL-AF4, y TEL-AML1 en pacientes con leucemia linfoblástica aguda de células B en el Instituto Nacional de Salud del Niño de San Borja, Lima (Perú). Métodos. Se estudiaron 375 muestras de pacientes pediátricos diagnosticados con leucemia linfoblástica aguda de células B, recibidas en el Servicio de Genética, la cuales se detectaron los genes de fusión BCR-ABL1, E2A-PBX1, MLL-AF4, y TEL-AML1 en médula ósea o sangre periférica, utilizando la reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa reversa (RT-PCR). Resultados. Del total de muestras, 58 fueron positivas para los genes de fusión BCR-ABL1, E2A-PBX1, MLL-AF4 y TEL-AML1, las cuales tuvieron siguientes frecuencias: 2,13 %, 4,53 %, 0,53 % y 8,27 %, respectivamente. Conclusiones. El gen de fusión TEL-AML1es el más frecuente en nuestra población pediátrica, el cual está asociado con un pronóstico favorable. Conclusiones. El gen de fusión TEL-AML1, fue el más frecuente en nuestra población pediátrica.

• português

  Objetivo. Descrever a freqüência dos genes de fusão BCR-ABL1, E2A-PBX1, MLL-AF4, e TEL-AML1 em pacientes com leucemia linfoblástica aguda de células B no Instituto Nacional de Salud del Niño de San Borja, Lima (Peru). Métodos. Estudamos 375 amostras de pacientes pediátricos diagnosticados com leucemia linfoblástica aguda de células B, recebidas no Serviço de Genética, nas quais os genes de fusão BCR-ABL1, E2A-PBX1, MLL-AF4 e TEL-AML1 foram detectados na medula óssea ou no sangue periférico, usando a reação em cadeia de polimerase de transcriptase reversa (RT-PCR). Resultados. Do total de amostras, 58 foram positivas para os genes de fusão BCR-ABL1, E2A-PBX1, MLL-AF4 e TEL-AML1, que tiveram as seguintes freqüências: 2,13 %, 4,53 %, 0,53 % e 8,27 %, respectivamente. Conclusões. O gene de fusão TEL-AML1 é o mais freqüente em nossa população pediátrica, o que está associado a um prognóstico favorável. Conclusões. O gene de fusão TEL-AML1 foi o mais freqüente em nossa população pediátrica.

• English

   Objective. To describe the frequency of BCR-ABL1, E2A-PBX1, MLL-AF4, andTEL-AML1 fusion genes in patients with B-cell acute lymphoblastic leukemia atthe Instituto Nacional de Salud del Niño of San Borja, Lima (Peru). Methods. We studied 375 samples from pediatric patients diagnosed with B-cell acutelymphoblastic leukemia, received at the Genetics Service, in which BCR-ABL1, E2A-PBX1, MLL-AF4, and TEL-AML1 fusion genes were detected in bone marrow or peripheral blood, using reverse transcriptase polymerase chain reaction (RTPCR). Results. Of the total samples, 58 were positive for BCR-ABL1, E2A-PBX1,MLL-AF4, and TEL-AML1 fusion genes, which had the following frequencies:2.13%, 4.53%, 0.53%, and 8.27%, respectively. Conclusions. The TEL-AML1 fusion gene is the most frequent in our pediatric population, which is associated with a favorable prognosis.