Análisis de ligamiento en una familia multigeneracional extendida qye segrega para epilepsia idiopática

• Autores: O. M.. Arcos, L. G. Palacio, J. L. Sánchez, M. E. Jiménez, I. Jiménez Ramírez, D. Rivera Valencia
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 38, Nº. 10, 2004, págs. 916-920
• Idioma: español
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  • Introducción. Los análisis de ligamiento permiten identificar loci que confieren susceptibilidad a diversas enfermedades en las que se presume una etiología genética mediante la determinación de la cosegregación de alelos de marcadores específicos dentro de las familias. Objetivo. Determinar si existe susceptibilidad para desarrollar epilepsia idiopática generalizada (EIG) en las regiones 8q22.1 -q24.23, 16p13.3 y 21q22.3 en una familia multigeneracional extendida perteneciente a la comunidad Paisa de Antioquia, un aislado genético localizado en Colombia segregando para EIG y con un fuerte poder para detectar ligamiento. Pacientes y métodos. Se selecciona una familia con múltiples individuos afectados de epilepsia idiopática que consultaron al Instituto Neurológico de Antioquia. El individuo afectado debía tener un diagnóstico realizado por neurólogo de epilepsia idiopática no mioclónica o de epilepsia idiopática parcial. Se realizó videomonitorización a todos los pacientes con sospecha de epilepsia idiopática, con el fin de caracterizar electroencefalográficamente las crisis. Resultados. De los 106 individuos en esta familia incluidos en la genealogía, se genotipificaron 76, de los que 15 se afectan con crisis tonicoclónicas generalizadas y seis se consideraron posiblemente afectados. Los resultados de lod score son significativamente negativos para todos los marcadores con relación a cada modelo considerado. Conclusiones. Se descarta que los genes localizados en las regiones 8q22.1 -q24.23, 16p13.3 y 21q22.3 sean los responsables de la agregación familiar de la EIG en esta familia, como lo han sugerido estudios anteriores en otras familias.