Resumen de Hiperglicinemia no cetósica neonatal, fenotipo atenuado

Alexander Jesús Dellán Quijada, Laura Andrea Useche Sabogal, Oscar Mauricio Espitia Segura, Natalia Penagos Vargas

• español

  Introducción. La Hiperglicinemia no Cetósica (HNC) es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, cuya principal característica es la acumulación de glicina en los fluidos corporales, producido por una falla en el complejo de clivaje enzimático de este aminoácido. Presentación del caso. Presentamos el caso de un recién nacido de 36 semanas, con adaptación neonatal espontánea, sin historia de noxa perinatal ni hipoglicemia documentada, quien tras un corto período de 24 horas presentó deterioro neurológico progresivo, rápida alteración del estado de conciencia hasta el coma y falla ventilatoria. Llamó la atención al ingreso la hipotonía severa generalizada, hiporreflexia, ausencia de reflejos primitivos, con episodios de hipo aislado y movimientos oculares anormales. Ante la sospecha de un error innato del metabolismo se realizó el perfil de aminoácidos donde se evidenció elevación significativa de la glicina, 1417 mmol/L (referencia 94-553 umol/L). Se solicitaron aminoácidos en líquido cefalorraquídeo, glicina muy elevada 1263 mmol/L (referencia 3-7 umol/L), con lo que se confirma la sospecha de hiperglicinemia no cetósica. Se decidió iniciar manejo con benzoato de sodio y dextrometorfano. La resonancia magnética inicial fue normal, en estudio control se encontraron al igual que en el electroencefalograma hallazgos reportados previamente en la literatura para esta patología. Discusión. La mayoría de los niños con HNC se presentan en el período neonatal o en la primera infancia, y solo los casos más leves se presentan al final de la infancia o la niñez. En las presentaciones de inicio neonatal, el 85% tiene HNC grave y el 15% tiene forma atenuada, como este caso. El diagnóstico de la HNC se hace con base en la sospecha clínica, confirmada por los hallazgos de laboratorio, con la alteración característica de la glicina tanto en plasma como en el LCR y soportada por los hallazgos de las neuroimágenes y electroencefalograma (EEG). Conclusiones. La HNC no es una condición tan inusual, aunque sí posiblemente subdiagnosticada por la forma de presentación tan catastrófica, además porque no produce grandes desarreglos metabólicos de rápido diagnóstico. Por este motivo, ante un paciente con cuadro clínico sugestivo, con coma, alteración respiratoria y convulsiones de difícil manejo, y muy característicamente hipo, debe solicitarse el estudio de aminoácidos en plasma, neuroimágenes y EEG, con el fin de instaurar un manejo temprano.

• English

  Introduction. Nonketotic hyperglycinemia (NKH) is an autosomal recessive innate error of metabolism, whose main characteristic is the accumulation of glycine in body fluids, produced by a failure in the enzymatic cleavage complex of this amino acid. Case Presentation. We present the case of a 36-week-old newborn, with spontaneous neonatal adaptation, no history of perinatal noxa or documented hypoglycemia, who after a short period of 24 hours presented progressive neurological deterioration, rapid alteration of consciousness to coma and ventilatory failure. At admission the patient was noted for severe generalized hypotonia, hyporeflexia, absence of primitive reflexes, with episodes of isolated hiccups and abnormal eye movements. In view of the suspicion of an innate error of metabolism, an amino acid profile was performed, showing a significant elevation of glycine, 1417 umol/L (reference 94-553 umol/L). Amino acids were requested in cerebrospinal fluid, glycine very elevated 1263 umol/L (reference 3-7 umol/L), confirming the suspicion of nonketotic hyperglycinemia. It was decided to start treatment with sodium benzoate and dextromethorphan. The initial MRI was normal; in the control study, findings previously reported in the literature for this pathology were found, as well as in the electroencephalogram. Discussion. Most children with NKH will display it in the neonatal period or early infancy, with only the mildest cases presenting in late infancy or childhood. In neonatal-onset cases, 85% have severe NKH and 15% have attenuated form, as in this case. The diagnosis of NKH is made based on clinical suspicion, confirmed by laboratory findings, with the characteristic alteration of glycine in both plasma and CSF and supported by neuroimaging and electroencephalogram (EEG) findings. Conclusions. NKH is not such an unusual condition, although it is possibly underdiagnosed because of its catastrophic presentation and because it does not produce major metabolic disorders that are quickly diagnosed. For this reason, in a patient with a suggestive clinical condition, with coma, respiratory alteration and unmanageable seizures, and very characteristically hiccups, the study of amino acids in plasma, neuroimaging and EEG should be requested, in order to establish early treatment.