Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura

Martínez Rueda, Silvia Cristina ^[1] ; Lancheros García, Eder Ariel ^[1] ; Rodríguez Hernández, Jairo Claret ^[2]
1. [1] Universidad Autónoma de Bucaramanga
  
  Universidad Autónoma de Bucaramanga
  
  Colombia
2. [2] Universidad Industrial de Santander
  
  Universidad Industrial de Santander
  
  Colombia
Localización: MedUNAB, ISSN-e 2382-4603, ISSN 0123-7047, Vol. 13, Nº. 2, 2010 (Ejemplar dedicado a: Tumors, Tuberculosis, Medical services), págs. 116-122
Idioma: español
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Resumen
- El síndrome de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal (AME) de la infancia es una enfermedad de patrón autosómico recesivo de origen neuromuscular y degenerativo, poco prevalente en la población general, y que se caracteriza por la destrucción de las neuronas motoras del asta anterior de la medula espinal debido a alteraciones cromosómicas. La enfermedad no tiene tratamiento, es de mal pronóstico y, por lo general, culmina con la muerte del menor en los primeros años de vida por dificultad respiratoria, infecciones respiratorias o ambas. En el presente artículo se describe un caso de la enfermedad que se pone en evidencia con el árbol genealógico en el que se encuentra el patrón de herencia de la enfermedad, además de los síntomas y signos que la caracterizan.