Resumen de Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma x

Juan Alberto Viteri Rodríguez, Mauricio Fernando Enrriquez Grijalva, María Paz Sacancela, Jennifer Vasconez

• español

  Objetivo: Analizar Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma x. Método: En esta investigación se realizó una búsqueda de información actualizada en bases de datos electrónicos como Scielo, PubMed, Biblioteca virtual de la salud, Google Académico entre otros. Resultados y conclusiones: La Adrenoleucodistrofia, si bien es una entidad rara, debe ser considerada dentro de los diagnósticos diferenciales en el contexto de pacientes adultos con síndromes neurológicos crónicos progresivos o recurrentes, principalmente mielopatías sin causa clara y en especial cuando existe asociación con insuficiencia suprarrenal o existe algún antecedente familiar.En definitiva, la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X presenta una disfunción mitocondrial clave en el inicio de la cascada patológica, aunque esté clasificada dentro del grupo de las enfermedades peroxisomales.

• English

  Objective: To analyze X-linked Adrenoleukodystrophy. Method: In this research, a search for updated information was carried out in electronic databases such as Scielo, PubMed, Virtual Health Library, Google Scholar, among others. Results and conclusions: Adrenoleukodystrophy, although it is a rare entity, should be considered within the differential diagnoses in the context of adult patients with progressive or recurrent chronic neurological syndromes, mainly myelopathies without a clear cause and especially when there is an association with adrenal insufficiency. or there is some family history. In short, X-linked adrenoleukodystrophy presents a key mitochondrial dysfunction at the beginning of the pathological cascade, although it is classified within the group of peroxisomal diseases.