Trimetilaminuria: Síndrome de olor a pescado

• Ayala-Amaguaya, Kevin Andrés ^[1] ; Ramos-Fernández, Anghela Esthefania ^[1] ; Galindo-Ubidia, Daniel Andres ^[1] ; Viteri-Rodríguez, Juan Alberto ^[1]
  1. [1] Universidad Regional Autónoma de Los Andes

     Universidad Regional Autónoma de Los Andes

     Ambato, Ecuador

     
• Localización: Revista Arbitrada Interdisciplinaria de Ciencias de la Salud. Salud y Vida, ISSN-e 2610-8038, Vol. 6, Nº. Extra 3, 2022, 638 págs.
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Trimethylaminuria: Fish odor síndrome
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• Resumen
  • español

    Objetivo: Exponer la fisiopatología de la enfermedad y sus efectos psicosociales en las personas mediante una revisión bibliográfica. Método: Se realizó una investigación en fuentes confiables y basados en la evidencia tales como revistas médicas, Elsevier, ScienceDirect, ClinicalKey Pubmed y Scielo con información actualizada. Resultados y conclusiones: Trimetilaminuria es una patología muy poco conocida, muchos pacientes no cuentan con un diagnóstico certero de esta enfermedad y probablemente haya muchas variantes patológicas sin describir en la literatura médica, aunque con la secuenciación de nueva generación de exomas se revelen más mutaciones y genes implicados. El hecho de que su herencia sea recesiva y de expresión variable hace aún más complicado el diagnóstico, por lo que el consejo genético es fundamental para que todos los familiares del paciente afecto puedan disponer de la información y del estudio genético si así lo desean

  • English

    Objective: To present the pathophysiology of the disease and its psychosocial effects in people through a bibliographical review. Method: An investigation was carried out in reliable and evidence-based sources such as medical journals, Elsevier, ScienceDirect, ClinicalKey Pubmed and Scielo with updated information. Results and conclusions: Trimethylaminuria is a little-known pathology, many patients do not have an accurate diagnosis of this disease and there are probably many pathological variants not described in the medical literature, although new generation sequencing of exomes will reveal more mutations and genes involved. The fact that their inheritance is recessive and of variable expression makes diagnosis even more complicated, so genetic counseling is essential so that all the relatives of the affected patient can have access to the information and the genetic study if they wish.