Talasemia como una condición molecular y genética frecuente

• Guzmán-Chango, María José ^[1] ; Latorre-Barragán, Fernanda ^[1]
  1. [1] Universidad Regional Autónoma de Los Andes

     Universidad Regional Autónoma de Los Andes

     Ambato, Ecuador

     
• Localización: Revista Arbitrada Interdisciplinaria de Ciencias de la Salud. Salud y Vida, ISSN-e 2610-8038, Vol. 6, Nº. Extra 3, 2022, 587 págs.
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Thalassemia as a common molecular and genetic condition
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• Resumen
  • español

    Objetivo: Dilucidar como las mutaciones en el genotipo se asocian a la intensidad de las manifestaciones clínicas de las talasemias. Método: El levantamiento de la información se realizó usando las bases de datos SciELO, Scopus y Google Académico. De los 31 artículos publicados y libros disponibles, entre el año 2017 y 2022. Resultados y conclusiones: Basado en nuestra revisión literaria hemos podido concluir que la intensidad de las manifestaciones clínicas depende de que mutación se exprese, y que las variantes clínicas se relacionan con los defectos moleculares subyacentes. En el contexto genético se han descrito varios trastornos que han despertado el interés científico, uno de ellos son las talasemias, que han demostrado ser una patología con alta incidencia y grave desarrollo clínico; dentro de su clasificación, la betatalasemia se ha descrito como la presentación más grave.

  • English

    Objective: To elucidate how mutations in the genotype are associated with the intensity of the clinical manifestations of thalassemias. Method: The information was collected using the SciELO, Scopus and Google Scholar databases. Of the 31 published articles and available books, between 2017 and 2022. Results and conclusions: Based on our literature review, we have been able to conclude that the intensity of the clinical manifestations depends on which mutation is expressed, and that the clinical variants are related to the underlying molecular defects. In the genetic context, several disorders have been described that have aroused scientific interest, one of them is the thalassemias, which have been shown to be a pathology with a high incidence and serious clinical development; within its classification, beta-thalassemia has been described as the most severe presentation.