Resumen de Cribado de galactosemia en recién nacidos

Karen Aracelly Tobar Armendariz, Christian Santamaría, Juan Alarcón, David Mejías

• español

  Objetivo: Describir los métodos de cribado y su utilidad diagnostica en la galactosemia clásica en recién nacidos. Método: Revisión bibliográfica de carácter descriptivo y documental, utilizando un total de 27 artículos de bases de datos de: PubMed; Medline, Elsevier, Scielo, Medigraphic y Google Scholar. Resultados y conclusiones: Se logró evidenciar que, la detección mediante la prueba de valoración total de galactosa-1-fosfato en eritrocitos, concentración de galactosa en sangre y actividad de la enzima GALT de eritrocitos para galactosemia en recién nacidos permite detectar, de manera oportuna la galactosemia clásica en neonatos y ayuda a minimizar los índices de morbilidad y mortalidad en la población afectada, por ende, es importante que las autoridades de salud deben considerar el cribado neonatal en la población de riesgo de galactosemia clásica

• English

  Objective: To describe the screening methods and their diagnostic utility in classic galactosemia in newborns. Method: Descriptive and documentary bibliographic review, using a total of 27 articles from databases of: PubMed; Medline, Elsevier, Scielo, Medigraphic and Google Scholar. Results and conclusions: It was possible to show that detection by the total titration test of galactose-1-phosphate in erythrocytes, concentration of galactose in blood and activity of the GALT enzyme of erythrocytes for galactosemia in newborns allows to detect, in a timely manner classic galactosemia in neonates and helps minimize morbidity and mortality rates in the affected population, therefore, it is important that health authorities should consider neonatal screening in the population at risk of classic galactosemia.