Resumen de Clinical course and endocrine dysfunction in X-linked adrenoleukodystrophy: a case series

Tânia Matos, Cristiana Costa, Alexandra Novais Araújo, Sónia do Vale

• español

  Antecedentes y objetivo La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) es un trastorno peroxisomal que afecta especialmente al tejido nervioso y a la corteza suprarrenal. La adrenomieloneuropatía (AMN) es el fenotipo más común; no obstante, la insuficiencia suprarrenal generalmente es la primera manifestación en varones. Nuestro objetivo fue describir las características y el desarrollo clínico de pacientes con X-ALD, centrándonos en la disfunción endocrina.

  Pacientes y método Estudio retrospectivo de 10 varones con X-ALD. Fueron analizados los datos epidemiológicos, evolución, hallazgos endocrinos, neurológicos e historia familiar.

  Resultados Todos los pacientes presentaron insuficiencia suprarrenal, 4 durante la edad adulta, con una edad media de 19,6±17,1años (6-64 años). Seis pacientes tenían deficiencia de mineralocorticoides. Al diagnóstico, 8 tenían insuficiencia suprarrenal aislada y 2 AMN. Durante el seguimiento (24,9±16,1), 4 desarrollaron AMN, 25,0±7,4años después del diagnóstico inicial y 2 presentaron la forma cerebral a los 11 y 17 años después del diagnóstico inicial. Los niveles de testosterona estaban dentro del rango normal en todos. Había 7 familias y la edad al diagnóstico y el desarrollo clínico fue similar en 3 de ellas.

  Conclusiones La presentación del X-ALD varió ampliamente, el 40% presentaron insuficiencia suprarrenal en la edad adulta, el 60% deficiencia de mineralocorticoides y el comienzo y progreso de las manifestaciones neurológicas no mostró ningún patrón. Sin embargo, unas pocas similitudes en el desarrollo clínico fueron encontradas en algunas familias. Nuestros resultados refuerzan la necesidad de excluir X-ALD a cualquier edad cuando se aborda la insuficiencia suprarrenal y la importancia de un enfoque multidisciplinar entre endocrinólogos y neurólogos.

• English

  Background and purpose X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a peroxisomal disorder affecting particularly the nervous tissue and adrenal cortex. Adrenomyeloneuropathy (AMN) is the most frequent phenotype, although adrenal insufficiency is usually the first manifestation in male patients. We set out to describe the clinical and biochemical features, together with the clinical course of X-ALD patients, focusing particularly on endocrine dysfunction.

  Patients and methods A retrospective study of 10 male X-ALD patients followed up at the Endocrinology Department. Epidemiologic data, phenotype evolution, endocrine and neurological findings and family history were analysed.

  Results All the patients presented with adrenal insufficiency, 4 of them during adulthood, with a mean age of 19.6±17.1 years (6–64 years). Six patients had mineralocorticoid deficiency. At diagnosis, 8 patients had Addison-only phenotype and 2 AMN phenotype. In the course of follow-up (24.9±16.1 years), 4 patients developed AMN about 25.0±7.4 years after the initial diagnosis and 2 patients presented the cerebral adult form 11 and 17 years after the initial diagnosis. Testosterone levels were within the normal range in all patients. There were 7 families, and age of onset and clinical course were similar in 3 of them.

  Conclusions The presentation of X-ALD varied widely, 40% of the patients presented with adrenal insufficiency in adulthood, 60% had mineralocorticoid deficiency, and the onset and progression of neurological manifestations showed no pattern. Nevertheless, some similarities in the clinical course were found in some families. Our findings reinforce the need for screening for X-ALD at any age when approaching adrenal insufficiency and the importance of a multidisciplinary approach between endocrinologists and neurologists.