Actualización en fisiopatología, diagnóstico y tratamiento de la fibrosis quística

• Marta Carolina García Rivera ^[2] ; David Núñez Jurado ^[1] ; Jorge Montenegro Martínez ^[1]
  1. [1] Hospital Universitario Virgen del Rocío

     Hospital Universitario Virgen del Rocío

     Sevilla, España

     
  2. [2] Hospital Virgen de las Nieves de Granada
• Localización: NPunto, ISSN-e 2603-9680, ISSN 2605-0110, Vol. 6, Nº. 60, 2023, págs. 89-115
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Update on pathophysiology, diagnosis and treatment of cystic fibrosis
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• Resumen
  • español

    La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad crónica y hereditaria que constituye un grave problema de salud. Es causada por una mutación en el gen CFTR, un gen en el cromosoma 7 que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR). Esta proteína es responsable de una de las vías de transporte de iones de cloruro en las células epiteliales y también controla la actividad de otras proteínas de membrana, como los canales accesorios de cloruro y los canales de sodio. Como consecuencia de este cambio, el contenido de agua, sodio y cloro de la mucosidad se espesa y disminuye, lo que provoca las manifestaciones clínicas de esta patología: Infecciones e inflamaciones que destruyen los pulmones, el páncreas, el hígado y el aparato reproductor, principalmente.

    El diagnóstico de FQ se basa en los hallazgos clínicos, la evaluación de la función CFTR mediante iontoforesis cuantitativa con pilocarpina (prueba del sudor) y el análisis genético que detecta la presencia de mutaciones en el gen CFTR. Cabe señalar que existen varios protocolos de diagnóstico de recién nacidos basados en la medición de la concentración de tripsina inmunorreactiva (IRT) en sangre seca mediante análisis de inmunofluorescencia. A falta de un tratamiento específico y curativo para la FQ, el tratamiento de la enfermedad se basa en varios pilares fundamentales: Uso de antibióticos y antiinflamatorios, nutrición adecuada, ejercicio físico y fisioterapia respiratoria. Las terapias relevantes actuales y futuras se basan en corregir los cambios estructurales y funcionales de la proteína CFTR frente a la causa de la proteína CFTR, no solo combatiendo sus síntomas, sino deteniendo la progresión provocada por esta patología.

  • English

    Cystic fibrosis (CF) is a chronic and inherited disease that represents a serious health problem. It is caused by a mutation in the CFTR gene, a gene located on chromosome 7 that encodes a transmembrane conductance regulator protein (CFTR). This protein is responsible for one of the chloride ion transport pathways in epithelial cells and also controls the function of other membrane proteins such as auxiliary chloride channels and sodium channels. As a result of this alteration, there is a thickening and decrease in the content of water, sodium, and chlorine in the mucus, which is responsible for the clinical manifestations of this pathology: infection and inflammation that destroy areas of the lung, pancreas, liver, and respiratory system. player mainly.

    The diagnosis of CF is based on clinical findings, evaluation of CFTR function by quantitative pilocarpine iontophoresis (sweat test), and genetic analysis that detects the existence of mutations in the CFTR gene. It is worth mentioning the existence of several neonatal diagnostic protocols based on the measurement of the concentration of immunoreactive trypsin (IRT) in dried blood by means of immunofluorescence analysis. As there is no specific and curative therapy for CF, the treatment of the disease is based on several fundamental pillars: the use of antibiotics and anti-inflammatory drugs, adequate nutrition, physical exercise, and respiratory physiotherapy. Current therapies and those that will be relevant in the future are based on correcting the structural and functional alterations of the CFTR protein, trying to attack the cause of CF and not just its symptoms, and slowing down the deterioration caused by this pathology.