Caracterización molecular de los tumores de páncreas y vías biliares

• Gimena Barroso ^[1] ; Roció García Carbonero ^[1] ; Gustavo Jarchum ^[1]
  1. [1] Ciencias de la Salud
• Localización: Revista Methodo: Investigación Aplicada a las Ciencias Biológicas, ISSN-e 2545-8302, Vol. 8, Nº. 2, 2023, págs. 71-85
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Molecular characterization of pancreatic and biliary tumors
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• Resumen
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    INTRODUCCIÓN: Los tumores de páncreas y vías biliares en general se diagnostican en una etapa avanzada, cuando las opciones curativas son escasas, lo cual se traduce a altas tasas de mortalidad. La resección completa es la única cura, pero sólo un pequeño porcentaje de pacientes presentan enfermedad en estadio temprano al diagnóstico. Por otro lado, entre los pacientes que se someten a cirugía curativa, tasas de recurrencia son extremadamente altas. En el momento actual no se dispone de un tratamiento sistémico claramente efectivo más allá de la primera línea y esto hace que nuevos estudios de investigación relacionados a la biología molecular que pueda definir nuevas líneas de tratamiento dirigido sea una necesidad de urgencia en este contexto.

    OBJETIVO: Determinar la frecuencia de las diferentes alteraciones moleculares en tumores de vía biliar y páncreas y estudiar si existe relación entre la mutación hallada y la sobrevida de los pacientes.

    Evaluar el factor pronóstico de las variables de laboratorio al diagnóstico.

    MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo y descriptivo, en el que se incluyeron 110 pacientes con diagnóstico de tumores de vías biliares o pancreáticos, evaluados por el equipo de la unidad de tumores digestivos del Hospital 12 de octubre entre febrero 2019 hasta el mes de julio del 2020.

    RESULTADOS: Se incluyeron 64 pacientes con diagnóstico de tumor de páncreas y 46 con tumores de vías biliares, la edad media fue de 61 años, el 43% de los pacientes se diagnosticó en estadio IV de la enfermedad, la sobrevida para los pacientes con tumores de páncreas en el periodo metastásico fue de 20 meses, 25 meses para los pacientes con tumores biliares. P53, K- ras, CDKN2A y SMAD fueron las mutaciones más frecuentemente encontradas en tumores de páncreas, ARID1A, FGFR e IDH en colangiocarcinoma intrahepático, P53 k-ras y CDKN2A en tumores extrahepáticos. Al investigar acerca de factores pronósticos, la hemoglobina y albúmina alterada al diagnóstico fueron parámetros con resultados estadísticamente significativos en relación con la sobrevida.

    CONCLUSIONES: Los avances recientes han aclarado las características genéticas y moleculares de tumores biliopancreáticos y ofrecen el potencial para el diagnóstico de base molecular de los mismos. Sin embargo, la aplicabilidad clínica de la mayoría de los marcadores existentes es limitada debido a una falta de sensibilidad y especificidad adecuadas; se requieren estudios adicionales para validar y confirmar la utilidad clínica de algunos marcadores prometedores. Los valores de hemoglobina y albumina al diagnóstico podrían ser utilizados como factores pronósticos en pacientes con tumores pancreáticos.

  • English

    INTRODUCTION: Pancreatic and bile duct tumors are generally diagnosed at an advanced stage, when curative options are scarce, which translates into high mortality rates.

    Complete resection is the only cure, but only a small percentage of patients have early- stage disease at the time of diagnosis. Moreover, among patients who undergo curative surgery, recurrence rates are extremely high. At present, there is no clearly effective systemic treatment beyond the first line and this makes new research related to molecular biology that can define new lines of targeted treatment an urgent need in this context.

    OBJECTIVE: To determine the frequency of the different molecular alterations in tumors of the bile duct and pancreas and to study if there is a relationship between the mutation and the survival of patients. Additionally, to evaluate the prognostic factor of laboratory variables at diagnosis MATERIAL AND METHODS: Retrospective and descriptive study, which included 110 patients with a diagnosis of tumors of the bile duct or pancreas, evaluated by the team of the digestive tumors unit of Hospital 12 de Octubre between February 2019 and July 2020.

    RESULTS: 64 patients with diagnosis of pancreatic tumor and 46 with bile duct tumors were included, the mean age was 61 years, 43% of the patients were diagnosed in stage IV of the disease, the survival for patients with pancreatic tumors in the metastatic period was 20 months, 25 months for patients with biliary tumors. P53, K-ras, CDKN2A and SMAD were the most frequently found mutations in pancreatic tumors, ARID1A, FGFR and IDH in intrahepatic cholangiocarcinoma, P53 k-ras and CDKN2A in extrahepatic tumors. When investigating prognostic factors, abnormal hemoglobin and albumin at diagnosis were parameters with statistically significant results in relation to survival.

    CONCLUSIONS: Recent advances have clarified the genetic and molecular characteristics of biliopancreatic tumors and offer the potential for their molecular- based diagnosis. However, the existing markers have limited applicability due to a lack of adequate sensitivity and specificity; More studies are required to validate and confirm the clinical utility of some promising markers. Hemoglobin and albumin values at the moment of diagnosis could be used as prognostic factors in patients with pancreatic tumors.