Más allá de lo habitual. El espectro de síndromes de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA

• Puertas-Miranda, David ^[1] ; Pérez-García, María Luisa ^[1] ; Crisolino-Pozas, Ángel Pedro ^[1] ; Gutiérrez-Sampedro, Nora Sabrina ^[1] ; Llamas-Alonso, Claudia María ^[1]
  1. [1] Hospital Universitario de Salamanca

     Hospital Universitario de Salamanca

     Salamanca, España

     
• Localización: Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna (RECCMI), ISSN-e 2530-0792, Vol. 8, Nº. 1, 2023 (Ejemplar dedicado a: Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna), págs. 10-13
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Beyond the usual. The spectrum of PIK3CA-related overgrowth syndromes
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    Presentamos el caso de una mujer de 91 años que ingresa en Medicina Interna por una posible rectorragia. El hallazgo a la exploración de unas anomalías vasculares vulvovaginales crónicas, junto con otros antecedentes vasculares, nos lleva a pensar en la posibilidad diagnóstica de una entidad denominada Klippel-Trenaunay. Esta enfermedad minoritaria forma parte de un grupo de síndromes que conforman el espectro de PROS. El descubrimiento reciente de una mutación compartida, el gen PIK3CA (fosfotidilinositol-4,5-bifosfonato-3-kinasa), ha generado interés y la búsqueda de nuevas terapias dirigidas.

  • English

    We present the case of a 91-year-old woman admitted to internal medicine for possible rectorrhagia. The finding of chronic vulvovaginal vascular anomalies on examination, together with other vascular antecedents, led us to consider the possibility of a diagnosis of an entity known as Klippel-Trenaunay. This minority disease is one of a group of syndromes that make up the PROS spectrum (PIK3CA-related overgrowth spectrum). The recent discovery of a shared mutation, the PIK3CA (phosphotidylinositol-4,5-bisphosphonate-3-kinase) gene, has generated interest and the discovery of new targeted therapies.