Salamanca, España
Presentamos el caso de una mujer de 91 años que ingresa en Medicina Interna por una posible rectorragia. El hallazgo a la exploración de unas anomalías vasculares vulvovaginales crónicas, junto con otros antecedentes vasculares, nos lleva a pensar en la posibilidad diagnóstica de una entidad denominada Klippel-Trenaunay. Esta enfermedad minoritaria forma parte de un grupo de síndromes que conforman el espectro de PROS. El descubrimiento reciente de una mutación compartida, el gen PIK3CA (fosfotidilinositol-4,5-bifosfonato-3-kinasa), ha generado interés y la búsqueda de nuevas terapias dirigidas.
We present the case of a 91-year-old woman admitted to internal medicine for possible rectorrhagia. The finding of chronic vulvovaginal vascular anomalies on examination, together with other vascular antecedents, led us to consider the possibility of a diagnosis of an entity known as Klippel-Trenaunay. This minority disease is one of a group of syndromes that make up the PROS spectrum (PIK3CA-related overgrowth spectrum). The recent discovery of a shared mutation, the PIK3CA (phosphotidylinositol-4,5-bisphosphonate-3-kinase) gene, has generated interest and the discovery of new targeted therapies.
© 2001-2024 Fundación Dialnet · Todos los derechos reservados