Síndrome del cromosoma X frágil

M.ª Mercedes Mingarro Castillo ^[2] ; Ismael Ejarque Doménech ^[3] ; Alfonso García Moreno ^[1] ; Luis Miguel Aras Portilla ^[4]
1. [1] Hospital Universitario Doctor Peset
  
  Hospital Universitario Doctor Peset
  
  Valencia, España
2. [2] Grupo de Trabajo semFYC de Genética Clínica y Enfermedades Raras
3. [3] Consultorio Local de Chera. Valencia (España)
4. [4] SNU Estella. Servicio Navarro de Salud. Navarra (España)
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Localización: Revista Clínica de Medicina de Familia, ISSN-e 2386-8201, Vol. 10, Nº. 1, 2017, págs. 54-57
Idioma: español
Títulos paralelos:
- Fragile X syndrome
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Resumen
- español
  El síndrome del X frágil (SXF) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta sobre todo a hombres y ocasiona principalmente discapacidad intelectual. Además se asocia con el fenómeno de anticipación, aumentando la gravedad en generaciones sucesivas. La etiología es una mutación por expansión de tripletes de nucleótidos CGG en el gen FMR1 localizado en la región Xq27.3 del cromosoma X, con una prevalencia en hombres de 1/4.000 y en mujeres de 1/6.000. En las familias afectadas podemos encontrarnos con mujeres con menopausia precoz y personas con el síndrome FXTAS, que cursa con temblor/parkinsonismo.
- English
  Fragile X syndrome (FXS) is an inherited disease linked to the X chromosome that mainly affects men and that causes principally intellectual disability. In addition it is associated with the phenomenon of genetic anticipation, increasing severity in successive generations. Its etiology is a mutation by expansion of CGG trinucleotide repeats in the FMR1 gene located at region Xq27.3 of the X chromosome with a prevalence in men of 1/4,000 and in women of 1/6,000. In affected families we can find women with premature menopause and persons with FXTAS syndrome, that causes tremor/parkinsonism.