Diagnóstico multimodal de la Retinosis Pigmentaria sin pigmento: Reporte de un caso

• Pardo Núñez, A.A. ^[1] ; Del Valle Saavedra Rivas, Y. ^[1] ; Dugarte Quintero, L.Y.P. ^[1] ; Quintero Colmenares, M. ^[2] ; Pardo Núñez, A.E. ^[2]
  1. [1] Hospital Universitario de Los Andes, Mérida, Venezuela.
  2. [2] - Universidad de Los Andes, Mérida, Venezuela
• Localización: Avances en Biomedicina, ISSN-e 2244-7881, Vol. 11, Nº. 2, 2022, págs. 102-106
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Multimodal diagnosis of Retinitis Pigmentosa without pigment: Report of a case
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    La retinosis pigmentaria (RP) es un grupo de trastornos clínicos hereditarios que se caracterizan por producir una disfunción progresiva difusa de los fotorreceptores predominantemente bastones, posteriormente una degeneración de los conos y del epitelio pigmentario de la retina (EPR). El objetivo de este trabajo es reportar un caso de una variante de RP valorado en la consulta oftalmológica durante el mes de agosto de 2022. Un paciente masculino de 32 años de edad quien consulta por presentar disminución de la agudeza visual bilateral periférica, mayor en ojo izquierdo (OI), predominantemente nocturna, que mediante criterios clínicos y estudios complementarios como campimetría Humphrey® 30-2 que reportó isla de visión central en ambos ojos, autofluorescencia de fondo de ojo que mostró patrón moteado de hipoautofluorescencia hacia la retina periférica con áreas de hiperautofluorescencia en región macular, tomografía de coherencia óptica (OCT) macular que evidenció alteraciones en la capa de fotorreceptores y un análisis electrofisiológico (ERG) de ambos ojos que determinó respuestas escotópicas y fotópicas apenas registrables con latencias prolongadas diagnosticándose retinosis pigmentaria sin pigmento (RPSP). La afectación de la visión producida por la RP se caracteriza por ceguera nocturna (nictalopía) y pérdida del campo visual periférico. Se han descrito diversas formas clínicas atípicas como lo es la RPSP, la cual se presenta mostrando un cuadro clínico similar a la RP clásica sin el desarrollo de cambios pigmentarios. Finalmente, se le recomendaron al paciente ayudas para baja visión y seguimiento por la consulta oftalmológica.

  • English

    Retinitis pigmentosa (RP) is a group of inherited clinical disorders characterized by diffuse progressive dysfunction of the photoreceptors, predominantly rods, followed by degeneration of the cones and retinal pigment epithelium (RPE). The aim of this paper is to report a case of a variant of RP assessed in the ophthalmology office during the month of August 2022. A 32-year-old male patient who consulted for presenting decreased bilateral peripheral visual acuity, greater in the left eye (LE), predominantly nocturnal, which by clinical criteria and complementary studies such as Humphrey® 30-2 campimetry reported central vision island in both eyes, fundus autofluorescence showed a mottled pattern of hypoautofluorescence towards the peripheral retina with areas of hyperautofluorescence in the macular region, macular optical coherence tomography (OCT) showed alterations in the photoreceptor layer and an electrophysiological analysis (ERG) of both eyes determined scotopic and photopic responses with prolonged latencies, leading to a diagnosis of retinitis pigmentosa without pigment (RPSP). The visual impairment caused by RP is characterized by night blindness (nyctalopia) and peripheral visual field loss. Several atypical clinical forms have been described, such as RPSP, which presents with a clinical picture similar to classic RP without the development of pigmentary changes. Finally, the patient was recommended low vision aids and followup by the ophthalmologist