Polimorfismos en genes de la vía de los folatos y su asociación con enfermedades humanas

• Cáceres Durán, Miguel Ángel ^[1] ; Do Nascimento Borges, Bárbara ^[1]
  1. [1] Universidad Federal de Pará

     Universidad Federal de Pará

     Brasil

     
• Localización: Acta Bioclínica, ISSN-e 2244-8136, Vol. 11, Nº. 21 (Enero-Junio), 2021, págs. 123-148
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Polymorphisms in genes of the folate pathway and their association with human disease
• Enlaces
  • Texto completo (pdf)
• Resumen
  • español

    El folato juega un papel esencial en procesos celulares importantes, entre ellos la síntesis de precursores del ADN y eventos epigenéticos como la metilación del ADN. Polimorfismos en genes involucrados en la vía de los folatos pueden estar asociados a diferentes tipos de enfermedades humanas, principalmente defectos en el tubo neural, autismo, enfermedades cardiovasculares y diversos tipos de cáncer. Se piensa que las variantes polimórficas TSER y 1494del6 del gen Timidilato sintasa (TYMS), C677T y A1298C del gen Metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y A1298G del gen Metionina sintasa (MTR) podrían ser funcionalmente relevantes y estar asociadas al riesgo de padecer ciertas enfermedades humanas. Por esta razón, la presente revisión tiene por objetivo describir estos polimorfismos y su posible asociación a patologías humanas. El abordaje molecular de estos genes, aunado a factores ambientales, puede ayudar a dilucidar la función del folato en el desarrollo de enfermedades.Recibido: 12/12/2019Aprobado: 2/01/2020

  • English

    Folate plays an essential role in important cellular processes including DNA synthesis and epigenetic events such as DNA methylation. Polymorphisms in genes involved in the folate pathway may be associated with different types of human diseases such as neural tube defects, autism, cardiovascular disease and various types of cancers. It is suggested that the polymorphic variants TSER and 1494del6 in Thymidylate synthase gene (TYMS), C677T and A1298C in Methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) and A1298G in Methionine synthase gene (MTR) could be functionally relevant and associated with the risk of human diseases. For this reason, this review aims to describe these polymorphisms and their possible association with human pathologies. Molecular screening to these genes, associated with environmental factors, can help determine the folate role in disease development.