Ampliación del cribado neonatal en Canarias (2ª parte). Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, Homocistinuria y Tirosinemias tipo 1 y 2

• Autores: Eduardo Valerio Hernández, Alejandra González Delgado, Carmen Rosa Rodríguez Fernández Oliva, M. Murray Hurtado, Mónica Ruiz Pons, Luis Peña Quintana
• Localización: Canarias Pediátrica, ISSN 1131-6128, Vol. 47, Nº. 1, 2023, págs. 48-57
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Expanded newborn screening in Canary Islands (2nd part). Maple syrup urine disease, Homo-cystinuria and Tyrosinemia type 1 and 2
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    El cribado neonatal ampliado (CNA) en Canarias avanza hacia la detección masiva a nivel bioquímico de metabolopatías por Espectrometría de tándem en masas (MS/MS). En el año 2022 se incluyeron la Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) y la homocistinuria (HCY) y en este 2023, se incluirá el cribado de la tirosinemia tipos 1 y 2. Importantes enfermedades con pronósticos totalmente diferentes si son cribadas y detectadas a tiempo, y cuyos tratamientos iniciados de forma temprana, además de alguno específico como es el caso de la tirosinemia tipo 1, son, como en todas las metabolopatías, esenciales para el adecuado control clínico y bioquímico de los pacientes.

  • English

    Expanded newborn screening in Canary Islands is moving towards mass biochemical detection of metabolopathies using tandem mass spectrometry (MS/MS). In 2022, Maple Syrup Urine Disease (MSUD) and homocystinuria (HCY) were included, and in 2023, screening for tyrosinemia types 1 and 2 will be added. These are important diseases with completely different prognoses if they are screened and detected in time, and their treatments initiated in time, in addition to some specific treatments such as in the case of tyrosinemia type 1, are essential for the proper clinical and biochemical control of patients.