Resumen de Protocolo diagnóstico de la debilidad muscular

M.R. Hernández Ramírez, D.E. Barbero Jiménez, J. Villamor

• español

  La debilidad muscular es un hallazgo común en múltiples patologías. Puede estar presente en patologías que afectan al sistema nervioso central y periférico, así como en patologías de la unión neuromuscular y del propio músculo. Es fundamental un adecuado enfoque clínico inicial, con una anamnesis exhaustiva y sistemática que identifique: patrón de herencia, factores desencadenantes, edad, forma de inicio y síntomas específicos. La exploración neurológica y general nos aportará datos fundamentales para ir restringiendo las posibilidades diagnósticas. Los estudios neurofisiológicos son una extensión de la exploración clínica, los cuales pueden sugerir el origen miopático, siendo diagnósticos en las enfermedades de la transmisión neuromuscular. Los análisis con determinación de enzimas musculares (especialmente la creatina-cinasa) también ayudarán a la hora de orientar el estudio. Distintos anticuerpos son diagnósticos en enfermedades como miopatías inflamatorias o miastenia gravis. La biopsia muscular muestra rasgos característicos de distintas miopatías y puede ser diagnóstica o reducir el diagnóstico diferencial a unas cuantas entidades. En las miopatías hereditarias y los síndromes miasténicos congénitos, el diagnóstico de certeza se establece, en muchas ocasiones, por el estudio genético que identifica el defecto molecular subyacente.

• English

  Muscle weakness is a common finding in multiple diseases. It may be present in diseases which affect the central and peripheral nervous system as well as in diseases of the neuromuscular junction and of the muscle itself. A suitable initial clinical approach is fundamental, with an exhaustive, systematic case history that identifies the inheritance pattern, triggering factors, age, form of onset, and specific symptoms. The neurological and general examination will provide fundamental data to begin restricting the diagnostic possibilities. The neurophysiological studies are an extension of the clinical examination. They may suggest a myopathic origin, which are diagnostic in disorders of neuromuscular transmission. Analyses with a muscle enzyme determination (especially creatine kinase) will also help guide the study. Various antibodies are diagnostic in diseases such as inflammatory myopathies or myasthenia gravis. A muscle biopsy shows characteristic traits of different myopathies and can be diagnostic or reduce the differential diagnosis to a few diseases. In hereditary myopathies or congenital myasthenic syndromes, a certain diagnosis is established in many cases by the genetic study which identifies the underlying molecular defect.