Resumen de Protocolo diagnóstico de las parálisis periódicas

Antonio Yusta Izquierdo, M.R. Hernández Ramírez, M. González Gómez

• español

  Con la tecnología molecular actual se conocen mutaciones en múltiples canales iónicos dependientes de voltaje. Las mutaciones más frecuentes son las que afectan a los canales del sodio (parálisis periódica hiperpotasémica, paramiotonía congénita, miotonía agravada por potasio etc.), a los canales del potasio (síndrome de Andersen-Tawil) y al canal del cloro (miotonía congénita). Aún así queda mucho trabajo por hacer para caracterizar aún más la clínica y la fisiopatolgía y así poder establecer tratamientos más efectivos.

• English

  Current molecular technology has shown that there are mutations in multiple voltage-dependent ion channels. The most frequent mutations are those which affect sodium channels (hyperkalaemic periodic paralysis, paramyotonia congenita, potassium-aggravated myotonia, etc.), potassium channels (Andersen-Tawil syndrome) and the chlorine channel (congenital myotonia). Even so much work still remains to be done to characterize the symptoms and physiopathology even more thoroughly and thereby establish more effective treatments.