Canalopatías y mitocondriopatías

• Yusta Izquierdo, A. ^[1] ; Hernández Ramírez, M.R. ^[1] ; Villamor Rodríguez, J. ^[1] ; Higes Pascual, F. ^[1]
  1. [1] Hospital Universitario de Guadalajara

     Hospital Universitario de Guadalajara

     Guadalajara, España

     
• Localización: Medicine: Programa de Formación Médica Continuada Acreditado, ISSN 0304-5412, Serie 13, Nº. 77, 2023 (Ejemplar dedicado a: Enfermedades del sistema nervioso (VIII): Neuropatías y enfermedades neuromusculares), págs. 4585-4595
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Channelopathies and mitochondriopathies
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• Resumen
  • español

    Los episodios de parálisis periódica son secundarios a alteraciones en la composición de los canales iónicos y se caracterizan por debilidad muscular generalizada con hipotonía y con arreflexia, no afectan los músculos bulbares ni respiratorios, no hay alteraciones cognitivas y las pruebas genéticas son ahora el pilar del diagnóstico de estos síndromes. La determinación de los niveles de potasio sérico durante los ataques, el reconocimiento de factores precipitantes, la miotonía clínica o eléctrica, los resultados de las pruebas de electrodiagnóstico, la arritmia cardíaca y las características craneofaciales y esqueléticas ayudan a distinguir formas variantes de parálisis periódicas hereditarias. Los niveles séricos de potasio pueden permanecer dentro del rango normal durante los ataques tanto de parálisis periódica hipopotasémica como de parálisis periódica hiperpotasémica. La acetazolamida se usa en el tratamiento crónico para la parálisis periódica hipopotasémica, la parálisis periódica hiperpotasémica y los síndromes relacionados. Las anomalías en las mitocondrias pueden afectar cualquiera de los órganos de alta energía, incluidos el cerebro, el corazón, los riñones, el tracto gastrointestinal, la retina y el músculo.

  • English

    Episodes of periodic paralysis are secondary to abnormalities in channel composition and are characterized by generalized muscle weakness with hypotonia and areflexia. They do not affect bulbar or respiratory muscles and there are no cognitive abnormalities. At present, genetic tests are the pillar for diagnosing these syndromes. Determining serum potassium levels during attacks, recognizing triggering factors, clinical or electrical myotonia, the results of electrodiagnostic tests, cardiac arrhythmia, and craniofacial and skeletal characteristics help distinguish various forms of hereditary periodic paralysis. Serum potassium levels may remain within normal range during attacks both in hypokalemic periodic paralysis and hyperkalemic periodic paralysis. Acetazolamide is used in chronic treatment for hypokalemic periodic paralysis, hyperkalemic periodic paralysis, and related syndromes. Mitochondrial anomalies may affect any high-energy organ, including the brain, heart, kidneys, gastrointestinal tract, retina, or muscle.