Trastornos de la unión neuromuscular: miastenia gravis

• Hernández Ramírez, M.R. ^[1] ; Barbero Jiméndez, D.E. ^[1] ; Celi Celi, J. ^[1]
  1. [1] Hospital Universitario de Guadalajara

     Hospital Universitario de Guadalajara

     Guadalajara, España

     
• Localización: Medicine: Programa de Formación Médica Continuada Acreditado, ISSN 0304-5412, Serie 13, Nº. 77, 2023 (Ejemplar dedicado a: Enfermedades del sistema nervioso (VIII): Neuropatías y enfermedades neuromusculares), págs. 4574-4584
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Neuromuscular junction disorders: myasthenia gravis
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• Resumen
  • español

    La miastenia gravis (MG) es la más representativa de las enfermedades de la unión neuromuscular. Se trata de un trastorno autoinmune adquirido originado por autoanticuerpos contra diferentes elementos del receptor muscular postsináptico. Clínicamente, se caracteriza por una debilidad fluctuante del músculo esquelético asociada a fatigabilidad, con predominio en la musculatura ocular, bulbar, cervical y de las extremidades. En caso de progresión, los pacientes pueden desarrollar una crisis miasténica que conduce a un cuadro de insuficiencia respiratoria aguda con necesidad de intubación o ventilación mecánica no invasiva. El diagnóstico se confirma mediante la detección en sangre de los autoanticuerpos característicos y a través del estudio neurofisiológico. Actualmente, el tratamiento de la MG incluye fármacos inhibidores de la acetilcolinesterasa, inmunoterapia crónica, inmunomoduladores de acción rápida (inmunoglobulinas intravenosas y plasmaféresis) y timectomía. El tratamiento es individualizado y depende de la edad del paciente, la gravedad de la enfermedad (principalmente determinada por el compromiso respiratorio o bulbar) y el ritmo de progresión. La tasa de mortalidad durante los primeros años de la enfermedad actualmente es inferior al 5% y, con el tratamiento óptimo, la mayoría de los pacientes puede desarrollar una vida productiva.

  • English

    Myasthenia gravis (MG) is the most representative of the neuromuscular junction diseases. It is an acquired autoimmune disorder caused by autoantibodies against different elements of the postsynaptic muscle receptor. Clinically, it is characterized by fluctuating weakness of the skeletal muscle associated with fatiguability, predominantly in the ocular, bulbar, cervical, and limb musculature. In the event of progression, patients may develop a myasthenic crisis, which leads to symptoms of acute respiratory failure with a need for intubation or noninvasive mechanical ventilation. The diagnosis is confirmed by the detection in blood of characteristic autoantibodies and through a neurophysiological study. At present, treatment for MG includes acetylcholinesterase-inhibiting drugs, chronic immunotherapy, rapid-acting immunomodulators (intravenous immunoglobulins and plasmapheresis), and thymectomy. Treatment is individualized and depends on the patient's age, disease severity (mainly determined by respiratory or bulbar compromise), and rate of progression. The mortality rate in the first years of the disease is currently less than 5% and with optimal treatment, most patients can lead a productive life