Descripción y evolución del primer caso de síndrome de Jacobsen diagnosticado en Argentina, su analogía con anemia de Fancon

• Silvia Benasayag ^[1] ; Ana Rosa Awdjczuk Goncalvez ^[1] ; Julieta Laiseca ^[1] ; Camila Serale ^[1] ; Sabrina Valeria Lopez ^[1] ; Ornella Galesi ^[2] ; Teresa Mattina ^[3] ; Paula Tamara Mohamad ^[1]
  1. [1] Fundagen, Centro de Genética Integral, CABA, Argentina
  2. [2] Laboratory of Medical Genetics, Oasi Research Institute-IRCCS, Italia
  3. [3] Centro Regional de Referencia de Catania, Italia

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• Localización: Revista Hematología, ISSN 0329-0379, ISSN-e 2250-8309, Vol. 27, Nº. 1, 2023 (Ejemplar dedicado a: Enero-Abril)
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Description and evolution of the first case of Jacobsen syndrome in Argentina, its analogy with Fanconi anemia
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    Descripción del primer caso de síndrome de Jacobsen en Argentina y su evolución. Se evaluó una paciente de un año y medio con pancitopenia con-génita, dismorfias y manchas en la piel. Se descarta-ron causas infecciosas y toxicológicas. Inicialmente se sospechó de anemia de Fanconi (AF). El test de diepoxibutano (DEB) dio negativo, ecocardiograma y radiografías normales. En el cariotipo se observó una deleción de novo en la región 11q23 compatible con el síndrome de Jacobsen. Este síndrome es causado por una deleción de genes contiguos y se caracteriza por déficit intelectual, retraso del crecimiento pre y postnatal, rasgos faciales característicos, trombocitopenia o pancitopenia. Además pueden presentar malformaciones del corazón, riñón, tracto gastrointestinal, genitales, sistema nervioso central, esqueléticas y anomalías inmunológicas. Se realizó el estudio de Microarray precisando el punto de ruptura en la región 11q24.1 y el tamaño de la deleción de 13,133 Mb

  • English

    Description of the first case of Jacobsen syndrome in Argentina and its evolution. A one and a half year old patient with congenital pancytopenia, dysmorphia and skin spots was evaluated. Infectious and toxico-logical causes were ruled out. Fanconi anemia was initially suspected. The diepoxybutane test (DEB) was negative, normal echocardiogram and X-rays. The karyotype revealed a de novo deletion in the 11q23 region, compatible with Jacobsen syndrome This syndrome is caused by a deletion of contigu-ous genes and is characterized by intellectual deficit, prenatal and postnatal growth retardation, charac-teristic facial features, thrombocytopenia or pancy-topenia. In addition, they can present malformations of the heart, kidney, gastrointestinal tract, genitalia, central nervous system, skeletal and immunological abnormalities. The microarray study was performed specifying the breakpoint in the 11q24.1 region and the size of the deletion of 13,133 Mb.