Paciente pediátrico con poiquilodermia de inicio temprano

• Fiallos Brito , Edisson Javier ^[1] ; Toapanta Yugcha, Iván Guillermo ^[2] ; Villacrés Gavilanes, Silvia Carolina ^[1]
  1. [1] Hospital General Docente Ambato. Tungurahua, Ecuador
  2. [2] Hospital General Ambato. Tungurahua, Ecuador
• Localización: Revista Médica Sinergia, ISSN 2215-4523, ISSN-e 2215-5279, Vol. 8, Nº. 3 (Marzo), 2023
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Pediatric patient with early-onset poikiloderma
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  • Texto completo (pdf)
• Resumen
  • español

    Se presenta el caso de una paciente femenina de 9 años de edad, con antecedentes de prematuridad, y retazo del crecimiento, que cursa con cuadro clínico de poiquilodermia de inicio temprano con diferentes características clínicas que incluyen talla baja, pestañas o cejas escasas, con sospecha de síndrome de Bloom vs síndrome de Rothmund-Thomson, el cual se abordó mediante el estudio de los genes BLM y RECQL4.

  • English

    We present the case of a 9-year-old female patient, with a history of prematurity, and growth stubbornness, presenting with clinical picture of early-onset poikiloderma with different clinical features including short stature, sparse eyelashes or eyebrows, with suspected Bloom syndrome vs Rothmund-Thomson syndrome, which was addressed by studying the BLM and RECQL4 genes.