Variación en un solo nucleótido en genes de citocinas como marcadores de enfermedades

• Betancourth-Arteaga, Isabella ; Rodriguez-Patiño, Erika ; Gómez-Naranjo, Romel Fabian ^[1] ; Chavez Vivas, Monica
  1. [1] Universidad Libre
• Localización: Acta Médica Costarricense, ISSN 0001-6012, ISSN-e 2215-5856, Vol. 64, Nº. 1 (Enero-Marzo), 2022, págs. 20-33
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Single nucleotide variation in cytokine genes as disease markers
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• Resumen
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    Objetivo: describir la asociación de las variantes en los genes que codifican por citocinas participantes en el proceso inflamatorio con la susceptibilidad y la gravedad clínica de las enfermedades.Métodos: se realizó un estudio documental con revisión de literatura científica encontrada en las siguientes bases de datos: Pubmed, Science Direct, Scopus, Scielo, PLOS, Hinari, Redalyc, Dialnet, Taylor, ProQuest. Se revisaron 84 referencias relacionadas con artículos de investigación, revisiones sistemáticas y metaanálisis con los términos “variante”, “variante en un solo nucléotido”, “polimorfismo de nucleótido único”, “citocinas proinflamatorias”, “citocinas antiinflamatorias”, “interleucinas”, “factor de necrosis tumoral”, “susceptibilidad genética”, “enfermedades” y “patologías”.Resultados: La evidencia señala que las variantes en un solo nucleótido se detectan principalmente en regiones promotoras de genes que codifican para citocinas reguladoras de procesos inflamatorios, como son: IL-1, IL-6, IL-8, IL-10, IL-12, IL-17, IL-18, IL-22 y el factor de necrosis tumoral.Conclusiones: La expresión y la producción diferencial de estas citocinas desempeñan un papel relevante en la patogenia y la predisposición a sufrir enfermedades, especialmente metabólicas, malignas, autoinmunes e infecciosas. Se mostró también un efecto diferencial de las variantes según las características étnicas, lo que resulta ser una herramienta eficaz en la medicina preventiva.

  • English

    Aim: to describe the association of variations in cytokine genes that participate in the inflammatory process with the susceptibility and clinical severity of diseases.Methods: a documentary study was carried out with a review of the scientific literature of the database: Pubmed, Science Direct, Scopus, Scielo, PLOS, Hinari, Redalyc, Dialnet, Taylor, ProQuest. Eighty-four references were reviewed that included research articles, systematic reviews and meta-analyzes, using the terms “Variants”, “Single Nucleotide Variation”, “Proinflammatory cytokines”, “Anti-inflammatory cytokines”, “Interleukins”, “Tumor Necrosis Factor”, “genetic susceptibility”, “diseases”, pathologies”.Results: The evidence indicates that Single Nucleotide Variants are detected mainly in promoter regions of genes that code for cytokines that regulate inflammatory processes such as: IL-1, IL-6, IL-8, IL-10, IL-12, IL -17, IL-18, IL-22 and tumoral necrosis factor.Conclusions: The expression and differential production of these cytokines play a role in the pathogenesis and predisposition to diseases, especially metabolic, malignant, autoimmune, and infectious. A differential effect of variants according to ethnic characteristics is also observed, which turns out to be an effective tool to be used in preventive medicine.