Hipobetalipoproteinemia familiar. Descripción de una familia y revisión de las aportaciones españolas

• Autores: Miguel Angel Diego Núñez
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 56, n. 1, 2002, págs. 64-67
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Familial Hypobetalipoproteinemia: Report Of A Family And Review Of Spanish Contributions
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    La hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) es un trastornoinfrecuente del metabolismo lipídico, transmitidocon carácter autosómico codominante, caracterizado porvalores anormalmente bajos de apoproteína B (Apo-B), betalipoproteínasy colesterol (total y LDL). Los sujetos heterozigotossuelen ser asintomáticos, mientras que los homozigotosson clínicamente similares a los pacientesafectados de abetalipoproteinemia. Se presenta el caso deuna familia española de etnia gitana con cuatro miembrosheterozigotos, destacando que tanto el caso índice comosu madre mostraban acantocitosis. Se proporciona consejogenético a los heterozigotos, dada la alta consanguinidadfamiliar entre primos, a fin de prevenir la apariciónde HBLF homozigota entre los descendientes. Se revisanotras cuatro familias españolas con HBLF anteriormente publicadas.

  • English

    Familial hypobetalipoproteinemia (FHBL) is a rare autosomalcodominant disorder of lipoprotein metabolismcharacterized by low levels of apoprotein B, beta-lipoproteins,total cholesterol and low-density lipoproteincholesterol. The heterozygous condition is normallyasymptomatic whereas homozygotes are clinically indistinguishablefrom patients with abetalipoproteinemia. Wereport a Spanish gypsy family with four heterozygousmembers. Both the propositus and her mother presentedacanthocytosis. Given the high degree of familial consanguinitybetween cousins, the heterozygous members weregiven genetic counselling to prevent homozygote descendantsof heterozygotes. We review a further four previouslyreported Spanish families with FHBL.