Resumen de Variabilidad fenotípica del síndrome de Gitelman

Alberto Vidal Company, Rafael Ruiz Cano, Carolina Gutiérrez Junquera, M. Lillo Lillo, Ignacio Onsurbe Ramírez

• español

  Presentamos una fratria afecta de síndrome de Gitelman en la que se pone de manifiesto su variabilidad fenotípica. Así mismo se exponen los criterios diagnósticos de la entidad, su fisiopatología y las diferencias genéticas y clínicas con el síndrome de Bartter

• English

  A family with three offspring affected of Giltelman's syndrome is reported. The phenotypic variability of this entity is emphasized. Moreover, the diagnosis eriterial of the syndrome, phathophysiology, and genetics and clinical differences with Bartter's syndrome are stated