Resumen de Citopatía mitocondrial neonatal grave por déficit aislado de COX

Salome Ruiz Escusol, Antonio Ferreras Amez, L. Rubio Morales, P. Medrano Marina, Javier López Pisón, Antonio Baldellou Vázquez, Ángel Marco Tello, Víctor Rebage Moisés

• español

  Recién nacido con déficit aislado de citocromo C oxidasa (COX), con afectación multisistémica grave, en la que predominaba desde el nacimiento una encefalopatía severa, que falleció precozmente por miocardiopatía hipóxico- isquémica. Segundo hijo de un matrimonio sano no consanguíneo, con otra hija afectada de encefalopatía crónica. Presentaba además, fenotipo dismórfico, afectación hepática y muscular y una posible tubulopatía. En la valoración metabólica resaltaba una relación láctico/pirúvico aumentada. El diagnóstico se estableció por estudio enzimático muscular y por las alteraciones ultraestructurales mitocondriales, siendo normales el ADNmt y la tinción para COX. En el examen anatomopatológico se evidenció un infarto subendocárdico masivo. Se comentan aspectos de interés sobre esta entidad, dada la importancia de su conocimiento para el correspondiente consejo genético.

• English

  We report a neonate with isolated cytochrome c oxidase (COX) defect and severe multisystemic involvement. The patient had severe encephalopathy, predominant since birth, and died due to hypoxic-ischemic myocardiopathy. He was the second son of non-consanguineous, healthy parents who also had a daughter with chronic encephalopathy. The neonate presented dysmorphic phenotype, hepatic and muscular involvement, and possibly tubular involvement. Metabolic studies revealed markedly increased lactic/pyruvic concentrations. Diagnosis was based on muscular enzymatic studies and ultrastructural mitochondrial anomalies, while the mitochondrial DNA and results of the COX technique were normal. Histological examination revealed a massive subendocardial infarction. Aspects of this entity with relevance for genetic counseling are discussed.