Síndrome orofaciodigital asociado a agenesia hipofisaria

• Autores: M. Buño, J. Pozo Román, M.T. Muñoz, J.M. Espejo Saavedra Roca, Jesús Argente Oliver
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 52, n. 4, 2000, págs. 401-405
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Oral-facial-digital syndrome associated with agenesis of the pituitary gland
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    El SOFD constituye un grupo heterogéneo de alteraciones genéticas que tienen en común anomalías faciales, orales y digitales con distintos patrones de herencia mendeliana. Se han descrito, al menos 9 formas clínicas de este síndrome (I-IX), habiéndose comunicado 2 casos de SOFD asociados a agenesia hipofisaria.

    Objetivos 1. Describir el caso de un paciente afectado de sOFD, en el que se asocian agenesia hipofisaria y panhipopituitarismo. 2. Analizar si la asociación de agenesia hipofisaria a SOFD representa una nueva variante clínica de este síndrome.

    Paciente Varón de 11 meses de edad, remitido por talla baja. Presentaba un síndrome malformativo con anomalías orales (paladar ojival, lengua lobulada, hamartoma sublingual, frenillos laterales), faciales (nariz pequeña con raíz hundida, alas nasales hipoplásicas, macizo facial hipoplásico, frente abombada, orejas de implantación baja, estenosis de coanas) y digitales (poli y clinodactilia en manos y pies), típicas del SOFD. Otros hallazgos clínicos: micropene, criptorquidia bilateral, escroto hipoplásico, incisivo maxilar único y obesidad, Datos auxológicos: talla, 60,6 cm (-5,9 DE); peso, 7,9 kg (-2 DE); IMC, 21,35 (+2,2 DE); PC, 42,5 cm (-4,3 DE); velocidad de crecimiento, 5,8 cm/año para 16 meses (-3,8 DE). Pruebas complementarias: cariotipo 46, XY; los estudios hormonales demuestran la existencia de una deficiencia combinada de GH, TSH y, posiblemente, de gonadotrofinas; RMN craneal, silla turca aplanada, sin que se identifique parénquima hipofisario, con tallo hipofisario adelgazado. Actualmente el paciente se encuentra en tratamiento con levotiroxina sódica y hormona de crecimiento.

    Resumen Las manifestaciones clínicas del paciente son sugerentes de un SOFD tipo II, asociado a agenesia hipofisaria.

    Conclusión La asociación infrecuente de agenesia hipofisaria y panhipopituitarismo, así como la descripción previa de 2 hermanos con SOFD y agenesia hipofisaria sugiere la posibilidad de que se trate de una nueva variante de SOFD.

    Oral-facial digital syndrome (OFDS) consists of a group of heterogeneous genetic disorders with different patterns of inheritance. These disorders share facial, oral and digital abnormalities. At least 11 types of this syndromehave been described (I-IX) and the association between OFDS type II and absent pituitary has recently been reported in the case of two brothers.

  • English

    Objectives 1. To describe the case of patients with OFDS associated with the absence of the hypophysis and panhypopituitarism. 2. To analyse whether the association between the agenesis of the hypophysis with OFDS represents a new type of this syndrome.

    Patient An 11-month-old male infant presented with a malformation syndrome with oral (Gothic palate, lobulated tongue with lateral frenulae and hamartomas) facial (a small nose with flattened nasal root and hypoplastic nostrils, small facial skeleton, high forehead, low-implanted ears, stenosis of the choana) and digital malformations (polyand clinodactyl hands and feet) typical of OFDS. In addition to these findings, at the age of 11 months he had growth retardation (length 5.9 SD), obesity, mild psychomotor delay, a single upper incisor, micropenis and undescended testes. Endocrinologic studies showed combined GH, TSH, LH and FSH deficiency. Cranial magnetic resonance imaging showed a smooth sella turcica, lacking the pituitary gland, and the absence of the normal sign of neurohypophysis. Replacement therapy with GH and 1-thyroxine was started.

    Summary We report a patient with the clinical characteristics of OFDS type II, associated with the absence of hypophysis and panhypopituitarism.

    Conclusion The infrequent association of agenesis of the pituitary gland and panhypopituitarism with OFDS, and the previous report of two brothers with this syndrome and the same association, suggests that this is a new type of OFDS.