Resumen de Hipoplasia cerebelosa y duplicación de 15q11.2.: ¿Hallazgos genéticos casuales?

L. Sierra Santos, Ismael Ejarque Doménech, Gloria Maqueda Zamora, M. Yamina Romero Barzola

• español

  Presentamos el caso de una niña diagnosticada a los 4 meses de edad de hipoplasia congénita grave del cerebelo, con clínica leve de nistagmo horizontal e hipotonía moderada. A pesar de su alteración, a los nueve años de edad ha presentado una evolución favorable con independencia motriz y buena evolución académica, intelectual y social. El estudio genético ha descubierto una duplicación 15q11.2, afectación que habitualmente se manifiesta con autismo, convulsiones y gran déficit intelectual, que nuestra paciente no presenta. Nos cuestionamos si ambos diagnósticos están o no relacionados o se trata de una asociación casual.

• English

  We present the case of a young girl diagnosed at the age of 4 months with severe congenital cerebellar hypoplasia, with mild horizontal nystagmus and moderate hypotonia. Despite this condition, at the age of 9 she has presented a favorable evolution, with motor independence and a positive academic, intellectual and social evolution. The genetic study has found 15q11.2 duplication, which usually manifests itself as autism, seizures, and great intellectual deficit, all of which are not present in our patient. We wonder whether these two diagnoses are connected or whether it is a casual link.