Resumen de Esclerosis tuberosa y afección renal: Reporte de un caso clínico

Mariana Ciocchini, Sebastian Lescano, Andrés Rebaudi, Eduardo Rodriguez, Ricardo Heguilén

• español

  Una mujer de 27 años fue derivada a nefrología por poliuria, presentaba antecedentes de quistes renales y no tenía compromiso neurológico. Se realizó el diagnóstico de certeza de esclerosis tuberosa en la adultez a partir de dos criterios clínicos mayores conforme al "International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference" de 2012: angiomiolipomas renales y angiofibromas faciales.

  La Esclerosis tuberosa es una enfermedad multisistémica, de herencia autosómica dominante con una penetrancia casi completa siendo "de novo" en la mayoría de los casos y pudiendo manifestarse de muy diversas maneras aun dentro de un mismo linaje. La morbimortalidad en los adultos está dominada por el cuadro renal seguida del respiratorio.

  Este caso ilustra sobre el alto nivel de sospecha que se debe tener ante pacientes con lesiones compatibles con esta enfermedad y la importancia de la colaboración entre los especialistas para alcanzar su diagnóstico.

• Multiple

  A 27 year-old woman was initially referred to the division of nephrology because of polyuria and the finding of renal cysts. She did not have nervous system manifestations. According to the "2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference" the diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex (TSC) was completed.

  TSC is an autosomal dominant inherited multisystem disease with nearly complete penetrance. Clinical manifestations can vary widely even in patients belonging to a same linage. The morbidity and mortality depends on renal or respiratory complications on adulthood.

  This report highlight the need of a high level of suspicions in patients with manifestations compatible with this disease and shows the importance of a multidisciplinary team working together to arrive to the appropriate diagnosis.