Resumen de Porfiria cutánea tardía

Ornella Agnese, Rocio Macarena Sueiro Lopez, Iara Yamila Taito Vincenti, Sabrina Bassi

• español

  Las porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas raras generadas por bloqueos en la vía de síntesis del hemo que generan aumento de la excreción de porfirinas o sus precursores. La porfiria cutánea tardía se genera por una falla en la enzima "Uroporfirinógeno decarboxilasa", que generaría de decarboxilación del uroporfirinógeno III en Coproporfirinógeno III.

  Esta porfiria puede dividirse en tres tipos: Tipo I o esporádico, que se manifiesta con un nivel de enzima del 50% en el hígado; Tipo II o familiar que se caracteriza por una deficiencia del 50% en la actividad de la misma enzima en varios tejidos como hígado y eritrocitos; y el Tipo III o porfiria hepatoeritropoyética.

  El diagnóstico de la misma se basa en los antecedentes clínicos y familiares, el examen físico, y análisis de laboratorio como espectrofotometría, una biopsia hepática, y el análisis del Gen URO-D para buscar mutaciones que condicionen su malfuncionamiento. Este análisis se realiza a través de amplificación por PCR y utilizando métodos de secuenciación como Illumina, SOLiD, Ion Torrent y PacBio.

  El tratamiento de la porfiria cutánea tardía es sintomático para las lesiones cutáneas y reduciendo los niveles de hierro circulante utilizando flebotomías o medicación. Posteriormente teorizamos como podría llegar a aplicarse una terapia génica en esta enfermedad.

• Multiple

  Porphyrias are a group of rare metabolic diseases generated by blockages in the heme synthesis pathway that lead to increased excretion of porphyrins or their precursors. The porphyria cutanea tarda is generated by a failure in the enzyme "uroporphyrinogen decarboxylase", which would generate decarboxylation of uroporphyrinogen III in coproporphyrinogen III.

  This porphyria can be divided into three types: sporadic (type I), which manifests itself with an enzyme level of 50% in the liver; family (type II) that is characterized by a 50% deficiency in the activity of the same enzyme in various tissues such as liver and erythrocytes; and hepatoerythropoietic porphyria (type III).

  Its diagnosis is based on the clinical and family history, the physical examination, and laboratory analysis such as spectrophotometry, liver biopsy, and URO-D Gene analysis to look for mutations which condition its malfunction. This analysis is performed through PCR amplification and using sequencing methods such as Illumina, SOLiD, Ion Torrent and PacBio.

  Treatment of porphyria cutanea tarda is symptomatic for skin lesions and by reducing circulating iron levels using phlebotomies or medication. Later we theorize how gene therapy could be applied in this disease.