Comparación de las características epidemiológicas de los defectos del tubo neural clasificados según el fallo de los distintos puntos de cierre

• Autores: A. Sanchis Calvo
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 57, n. 5, 2002, págs. 457-465
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Comparison of the Epidemiological Characteristics of Neural Tube Defects Classified According to Failure of the Different Points of Closure
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    El 2,11 % de los DTN no sindrómicos recurren en los hermanos, pero la verdadera tasa de recurrencia en nuestro medio es más elevada, de 2,63 %, y es la que corresponde a las recurrencias observadas antes del año 1986, ya que a partir de entonces puede estar modificada por la posibilidad legal de aborto tras diagnóstico prenatal.

    Los DTN clasificados según el fallo de los distintos puntos de cierre difieren entre sí en cuanto al peso y la mortalidad y en cuanto a su relación con el uso materno de ácido valproico y con la diabetes mellitus materna. Mientras el ácido valproico es más específico del fallo del cierre 1 y de la zona 1 1 5, la diabetes afecta preferentemente al cierre 4. Este punto de cierre 4 tiene condicionantes claramente genéticos; está afectado en síndromes génicos y los DTN por fallo de este cierre tienen predominio femenino, mayor número de abortos maternos y mayor recurrencia. Con frecuencia se presentan como polimalformados y tienen más malformaciones en familiares.

  • English

    Among non-syndromic NTD, 2.11 % recurred in siblings. However, the real recurrence rate in our population is 2.63 %, which corresponds with the recurrence rate observed before 1986. From this year the recurrence rate was modified by the legal possibility of abortion after prenatal diagnosis.

    The infants with NTD classified according to multi-site closure failure of neural tube differed in weight, mortality, maternal use of valproic acid, and maternal diabetes mellitus. While valproic acid is more specific to failure of closure sites 1 and 1 + 5, maternal diabetes mellitus preferentially affects failure of closure site 4. Closure site 4 is clearly genetically determined: it is frequently observed in genetic syndromes, predominantly affects females and is associated with a higher rate of maternal abortions and higher recurrence. Moreover, it is frequently observed in infants with multiple congenital anomalies and is associated with a higher rate of malformations among relatives.