Lo que los profesionales de la sanidad y de la educación necesitan saber sobre el desarrollo individual en el síndrome de Down

• Autores: Karin Windsperger, Stefanie Hoehl
• Localización: Revista Síndrome de Down: Revista española de investigación e información sobre el Síndrome de Down, ISSN 1132-1911, Vol. 40, Nº. 156 (Marzo), 2023, págs. 2-13
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    Es habitual que se describa a las personas con síndrome de Down (SD) como formando parte de un grupo homogéneo, con características y rasgos comunes a todos sus miembros. Esta visión tradicional ha cambiado sustancialmente, ya que existe una enorme variabilidad tanto en la aparición de los diversos rasgos y como en la intensidad de los síntomas y el proceso de desarrollo: el perfil es heterogéneo. Sin embargo, este importante hecho suele ser olvidado u ocultado durante el asesoramiento prenatal a los padres. Esta revisión ofrece una actualización concisa sobre la heterogeneidad del SD con una perspectiva que abarca todo el desarrollo, en un contexto interdisciplinar, de manera que la información ofrecida sea más realista y permita a los padres tomar sus decisiones sobre una base de conocimientos más firme acerca de las potencialidades y la calidad de vida de su hijo.

  • English

    Common patterns of Down syndrome (DS) are usually described. They are derived from the long-held standard in the field of DS research, that describes individuals with DS as a homogeneous group and compares phenotypic outcomes with either neurotypical controls or other neurodevelopmental disorders. This traditional view has changed, as modern research pinpoints a broad variability in both the occurrence and severity of symptoms across DS, arguing for DS heterogeneity and against a single “DS profile.” Nevertheless, prenatal counseling does not often prioritize the awareness of potential within-group variations of DS, portraying only a vague picture of the developmental outcomes of children with DS to expectant parents. This mini-review provides a concise update on existent information about the heterogeneity of DS from a full-spectrum developmental perspective, within an interdisciplinary context. Knowledge on DS heterogeneity will not only enable professionals to enhance the quality of prenatal counseling, but also help parents to set targeted early interventions, to further optimize daily functions and the quality of life of their children.