Polimorfismos genéticos implicados en el desarrollo de la púrpura trombocitopénica inmune

• Valeria Vásquez Estrada ^[1] ; Laura Duque Echeverri ^[1] ; Lina María Martínez Sánchez ^[1]
  1. [1] Universidad Pontificia Bolivariana

     Universidad Pontificia Bolivariana

     Colombia

     
• Localización: Ciencia y Salud, ISSN 2613-8816, ISSN-e 2613-8824, Vol. 7, Nº. 1, 2023, págs. 65-74
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Genetic polymorphisms involved in the development of Immune Thrombocytopenic Purpura
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    Introducción: los cambios en el ácido desoxirribonucleico se conocen como mutaciones, estas dan lugar a los polimor-fismos, los cuales generan variación alélica entre individuos y diversidad de la misma especie. Se ha sugerido que los poli-morfismos genéticos en los mediadores inmunitarios desem-peñan un papel fundamental en la patogénesis de muchos trastornos autoinmunes, como en la púrpura trombocito-pénica inmune, siendo esta el tipo más común de púrpura trombocitopénica y, a menudo, se diagnostica como un tipo de trastorno autoinmune, debido a la destrucción de las plaquetas mediadas por el sistema inmunitario. Objetivo: realizar una revisión bibliográfica sobre el papel de los polimorfismos genéticos y su influencia en el desa-rrollo de la púrpura trombocitopénica inmune. Métodos: se realizó revisión literaria en inglés y español en PubMed y Elsevier, desde marzo hasta mayo del 2021, con el uso de combinación de palabras clave y términos MeSH, como púrpura trombocitopénica y polimorfismos genéticos. Se realizó análisis y resumen de la literatura encontrada. Conclusión: la púrpura trombocitopénica inmune es considerada como una patología multifactorial, causada por factores ambientales y genéticos, dentro de los cuales se encuentran los polimorfismos para los mediadores inmu-nitarios que pueden llevar a una exacerbación de la enfer-medad o no intervenir en la misma.

  • English

    ntroduction: Changes in deoxyribonucleic acid are known as mutations, these give place to polymorphisms, which generate allelic variation between individuals and provide diversity among same species. Genetic polymorphisms in immune mediators have been suggested to play a key role in the pathogenesis of many autoimmune disorders, such as immune thrombocytopenic purpura, this being the most common type of thrombocytopenic purpura and is often diagnosed as a type of autoimmune disorder, due to the destruction of platelets mediated by the immune system. Objective: To execute a bibliographic review on the role of genetic polymorphisms and their influence on the development of immune thrombocytopenic purpura. Methods: A literary review in English and Spanish was performed in PubMed and Elsevier from March to May 2021, with the use of a combination of keywords and MeSH terms such as Thrombocytopenic Purpura and genetic poly-morphisms. Analysis and summary of the literature found was executed. Conclusion: Immune thrombocytopenic purpura is consi-dered a multifactorial pathology, caused by environmental and genetic factors, among which are polymorphisms for immune mediators that can lead to an exacerbation of the disease or not intervene in the same.