Resumen de Primer estudio sobre la detección del factorV Leiden en pacientes nicaragüenses con tromboembolia venosa no provocada:: informe preliminar

L. Montealegre, W. Ruiz, S. Estrada, K. García, C. Santamaría, A. Puller, Allan Pernudy

• español

  El factor V Leiden (FVL) constituye la más común de las trombofilias genéticas, se da por la sustitución de una guanina por una adenina en el nucleótido 1691 del gen que codifica para el factor V de coagulación. Como resultado, se alteran los mecanismos reguladores de la hemostasia con predominio de los procoagulantes. Se realizó un estudio de corte transversal en 21 pacientes con diagnóstico de tromboembolia venosa no provocada. Las muestras biológicas fueron analizadas mediante reacción en cadena de la polimerasa – fragmentos de restricción de longitud polimórfica (PCR-RFLP). Se detectó FVL en un 14.3% de los pacientes estudiados, todos con genotipo heterocigoto. Este informe preliminar es el primero en pacientes nicaragüenses con tromboembolia venosa, resultando la frecuencia encontrada similar a lo publicado por otros países latinoamericanos

• English

  Factor V Leiden (FVL) is the most common genetic thrombophilia. It is constituted by the substitution of a guanine by an adenine in nucleotide 1691 of the gene coding for the coagulation factor V. As a result, the regulatory mechanisms of hemostasis are altered with predominance of procoagulant mechanisms. A cross-sectional study was carried out in 21 patients with a diagnosis of unprovoked vein thromboembolism. The processing of the biological samples was performed by polymerase chain reaction - restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). The FVL was detected in 14.3% of studied patients, all with heterozygous genotype. This preliminary report is the first study on Nicaraguan patients with venous thrombosis and the observed FVL frequency is comparable with previous reports from Latin America countries