Resumen de Síndrome de Angelman

Araceli Jubero Puntos, Nausica Vera Blasco, Clara Souto Ayerbe, Ana Carmen Valer Pelarda, Alberto Maldonado Lario, María Jiménez Martin

• español

  El Síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo de origen monogénico secundario a la falta de expresión del gen UBE3A de origen materno. Es una enfermedad genética rara que afecta al SNC y el desarrollo neuroconductual, causando graves discapacidades mentales, lingüísticas y físicas.

  Parece que las intervenciones de rehabilitación tanto individualizadas como multidisciplinares ayudan a mejorar la autonomía y la calidad de vida de estos pacientes.

  Se caracteriza por un conjunto definido de síntomas, entre los que destacan el retraso grave en el desarrollo, deterioro del habla, risa incontrolada y ataxia.

  El diagnóstico se suele realizar entre 1 y 4 años.

• English

  Angelman Syndrome is a neurodevelopmental disorder of monogenic origin secondary to lack of expression of the UBE3A gene of maternal origin. It is a rare genetic disease that affects the CNS and neurobehavioral development, causing severe mental, language, and physical disabilities.

  It seems that both individualized and multidisciplinary rehabilitation interventions help to improve the autonomy and quality of life of these patients.

  It is characterized by a defined set of symptoms, including severe developmental delay, speech impairment, uncontrolled laughter, and ataxia.

  Diagnosis is usually made between 1 and 4 years of age.