Resumen de Revisión bibliográfica del síndrome de Arcadi-Goutieres.
- español
El síndrome de Aicardi-Goutieres se puede definir como una enfermedad hereditaria poco frecuente donde se ve afectado el sistema neurológico, el sistema inmunitario y a la piel. Se produce una leucodistrofia (perdida de sustancia blanca en el cerebro) y una calcificación anormal en los depósitos de calcio provocando una encefalopatía (disfunción intelectual grave) que suele tener una aparición temprana provocando una diversidad funcional con una discapacidad intelectual y física severa. Los síntomas progresan durante varios meses antes de que el curso de la enfermedad se estabilice. En la mayoría de los casos es una forma autosómica recesiva, aunque en algunos casos se produce de forma autosómica dominante.
- English
Aicardi-Goutieres syndrome can be defined as a rare hereditary disease where the neurological system, the immune system and the skin are affected. Leukodystrophy (loss of white matter in the brain) and abnormal calcification in calcium deposits are produced, causing encephalopathy (severe intellectual dysfunction) that usually has an early onset, causing functional diversity with severe intellectual and physical disability. Symptoms progress over several months before the course of the disease stabilizes. In most cases it is an autosomal recessive form, although in some cases it occurs in an autosomal dominant manner.
