Resumen de Muerte súbita cardíaca asociada a enfermedades mitocondriales

Paula Tenhaeff Lackschewitz, Pilar Molina Aguilar, Nuria Mancheño Franch, Esther Zorio Grima

• español

  Las enfermedades mitocondriales (EM) constituyen un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que resultan de la disfunción de la vía común final del metabolismo energético. La mutación responsable se puede encontrar en genes del ADN nuclear o del ADN mitocondrial lo que implica diferencias en la forma de presentación y en el patrón de herencia. Estas enfermedades suelen tener una presentación multisistémica, con afectación especial de tejidos con un alto requerimiento energético oxidativo (músculo cardíaco, esquelético y cerebro, entre otros). Las causas de muerte más frecuentes en las EM están relacionadas con la severidad de la afectación clínica, si bien es también posible que se produzca una muerte súbita cardíaca (MSC) en pacientes con clínica leve y en asintomáticos. El objetivo de este trabajo de revisión es la identificación de los casos publicados de MSC en EM (conocida en vida o diagnosticada en estudios post mortem), así como un análisis sistemático de los procesos patológicos macroscópicos y microscópicos subyacentes. Existen pocos casos documentados (27) aunque la falta de rasgos fenotípicos cardíacos marcados en algunos casos, la baja especificidad de los mismos, la escasa información clínica personal y familiar en el momento de la autopsia y el bajo nivel de alerta para el diagnóstico de estas enfermedades plantean la posibilidad de que exista un infradiagnóstico post mortem, pasando muchos casos desapercibidos. Sin duda, un correcto diagnóstico requiere de un alto nivel de sospecha y un estudio multidisciplinar con estudios anatomopatológicos y cardiológicos especializados, tanto en el fallecido como en los familiares en riesgo para confirmar o descartar la enfermedad a fin de ajustar los seguimientos y tratamientos en caso de ser necesarios y dar un consejo genético certero.

• English

  Mitochondrial diseases (MD) constitute a heterogeneous group of genetic disorders that result from the dysfunction of the final common pathway of energy metabolism. The responsible mutation can be found in genes encoded in nuclear DNA or in mitochondrial DNA, causing differences in the clinical presentation and inheritance pattern. Most of these diseases have a multisystemic impact, mainly affecting tissues with a high oxidative energy requirement (heart muscle, skeletal muscle, and brain, for instance). Although death in DM is usually related to the clinical severity of the disease, sudden cardiac death (SCD) is possible also in patients with mild manifestations or even in asymptomatic individuals. This review aims to identify reported cases of SCD in MD (either diagnosed in life or at post mortem studies) and comprehensively analyze the macroscopic and microscopic pathological features described. There are only few documented cases (27), but the lack of notable cardiac phenotypic features in some cases, their low specificity, the scarce clinical personal and family information when the autopsy is performed and the little awareness of these diseases among doctors raise the suspicion that MD are infradiagnosed and many cases remain overlooked. Definitely, a correct diagnosis requires a high level of suspicion and a multidisciplinary approach with pathological and cardiological specialized tests both in the deceased proband and in the at-risk relatives to confirm or discard DM in order to tailor the follow-up, treatment and genetic counselling.