Resumen de Válvula aórtica bicúspide y disección de aorta. Valor del estudio genético en patología forense
Pedro Manuel Garamendi González, Rosa Camacho Santos, Pilar Carrasco Salas, Ana Serrano Mira, Javier Mendoza Vázquez, Ignacio Vázquez Rico, G. Isasti Aizpurua, Ana J. Manovel Sánchez
- español
El presente trabajo recoge tres casos clínicos de hallazgos de autopsia médico legal en los que se ejemplifican algunas posibles circunstancias en las que la válvula aórtica bicúspide (VAB) puede ser evidenciada en la práctica en patología forense. A propósito de ellas se desarrolla una discusión sobre las características demográficas de la VAB, su debatida asociación con la llamada aortopatía bicúspide y su compleja heredabilidad. Se hace hincapié en la importancia de realizar un estudio de autopsia completo y contar con el asesoramiento de profesionales de la cardiología y la genética con el fin de proceder a la realización de eventuales estudios genéticos de los fallecidos y exámenes médicos preventivos de sus familiares en primer grado.
- English
The present work collects three clinical cases of medicolegal autopsy findings in which some possible circumstances are exemplified in which the bicuspid aortic valve (BAV) can be evidenced in forensic pathology practice. Regarding them, a discussion is developed on the demographic characteristics of BAV, its debated association with the so-called bicuspid aortopathy and its complex heritability. Emphasis is placed on the importance of carrying out a complete autopsy study and having the advice of cardiology and genetics professionals in order to proceed with possible genetic studies of the deceased and preventive medical examinations of their relatives in the first degree.
