Resumen de Reporte de caso: Tumor germinal selar productor de gonadotropina coriónica humana

Gustavo Francisco Bobadilla Olaje, Mildred Acosta Sau, Daniel Rosas Salazar, María Fernanda Félix Rodríguez, Kevin O. Beltrán Acuña

• español

  Los tumores de células germinales (TCG) son un grupo heterogéneo de neoplasias que derivan de las células germinales primitivas. Los germinomas representan un 65-75 % de los TCG en el sistema nervioso central (SNC), y se clasifican de acuerdo con marcadores tumorales específicos: alfafetoproteína (AFP) y fracción b de la gonadotropina coriónica humana (b-hCG). En varones, el mecanismo fisiopatológico de los tumores productores de gonadotropina coriónica humana (hCG), la homología entre la hormona luteinizante (LH) y hCG activa el receptor de LH en las células de Leydig testiculares, lo que aumenta la producción de testosterona causando pubertad precoz y virilización.

  Se reporta el caso de un paciente masculino de 6 años, que inició con polidipsia, pérdida de peso, nicturia y polaquiuria; posteriormente agregándose cefalea, por lo que se estudió por síndrome polidípsico poliúrico. A la exploración física se encontraron genitales masculinos con macrogenitalismo y testículos Tanner III. Se realizaron estudios de extensión encontrándose elevación de hCG (10.3 UI/ml) y AFP (1.4 UI/ml), y en la resonancia magnética (RM) de cráneo se reportó engrosamiento de tallo hipofisiario sin presencia de neurohipófisis.

  Se integró el diagnóstico de tumor germinal selar, diabetes insípida central y pubertad precoz periférica. Se inició manejo con desmopresina, espironolactona como antiandrógeno y anastrozol como antiestrógenos. La presentación de diabetes insípida y de pubertad precoz en varones debe hacer sospechar de causas tumorales; por tanto, siempre es pertinente realizar un estudio de imagen y laboratorios para evaluar la función de los ejes del sistema hipotálamo hipofisario.

• English

  cells. Germinomas represent 65-75 % of GCTs in the central nervous system, they are classified according to specific tumor markers: alpha-fetoprotein (AFP) and fraction b of human chorionic gonadotropin (b-hCG). In males, the pathophysiological mechanism of hCG producing tumors, the homology between luteinizing hormone (LH) and hCG activates the LH receptor in testicular Leydig cells, increasing testosterone production causing precocious puberty and virilization.

  The case of a 6-year-old male patient is reported, who started with polydipsia, weight loss, nocturia and an increased urination frequency, later adding headaches, for which the screening test for polyuric polydipsic syndrome was performed. Physical examination revealed male genitalia with macrogenitalism and testicles with Tanner III. Extension studies were performed, finding elevation of hCG (10.3 IU/ml) and AFP (1.4 IU/ml), and the cranial magnetic resonance imaging (MRI) reports thickening of the pituitary stalk without the presence of neurohypophysis.

  Diagnosis included sellar germ cell tumor, central diabetes insipidus and peripheral precocious puberty are included. Treatment started with desmopressin, spironolactone as antiandrogen and anastrozole. The presentation of diabetes insipidus and precocious puberty in males should make suspect tumoral causes. Therefore, it is always pertinent to carry out imaging studies and laboratories to evaluate the function of the hypothalamus-pituitary axis.