Diagnóstico de trastorno de la glicosilación. Un ejemplo de la aplicación en la práctica clínica de técnicas de secuenciación masiva

• A. Castro Quiroga ^[1] ; M. Amores Torres ^[1] ; M. Mendizabal Díez ^[1] ; A. Ilundain López de Munain ^[1]
  1. [1] Hospital Universitario de Navarra
• Localización: Boletín de la Sociedad Vasco-Navarra de pediatría = Euskal Herriko Pediatria Elkartearen aldizkaria, ISSN 0037-8658, Nº. 122 (Diciembre), 2021, págs. 134-136
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Glikosilazioaren nahasmenduaren diagnostikoa. Sekuentziazio masiboko teknikak praktika klinikoan aplikatzearen adibide bat
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    Introducción: La genómica aporta sustanciales mejoras en el diagnóstico de enfermedades genéticas muy poco frecuentes. Se presenta el caso de un recién nacido estudiado por encefalopatía que con la aplicación de técnicas de secuenciación masiva “NGS” se consiguió un diagnóstico certero y muy precoz.

    Observación clínica: Recién nacido (RN) a término ingresado a las 40 horas de vida por cuadro de encefalopatía asociado a hipoglucemia y bradicardia. Durante las primeras semanas de ingreso presenta escasa mejoría neurológica. Dentro del estudio, se realiza NGS detectándose una variante genética clasificada como patogénica implicada en un defecto de la glicosilación siendo diagnosticado a los 32 días de vida.

    Discusión:

    – Los trastornos de la glicosilación están causados por defectos genéticos en la síntesis de los glicanos, la variabilidad en su expresión clínica y los numerosos subtipos descritos hacen muy difícil su diagnóstico.

    – El desarrollo de técnicas como NGS, tienen el potencial de detectar variantes genómicas mediante una única prueba. Su implementación en la práctica clínica permite mayor precisión en el abordaje de pacientes complejos pero, su uso actual es limitado debido a su elevado coste.

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    Sarrera: Genomikak hobekuntza nabarmenak dakartza oso gutxitan gertatzen diren gaixotasun genetikoen diagnostikoan. Entzefalopatiagatik aztertzen ari zen jaioberri baten kasua aurkezten da. Sekuentziazio masiboko teknikak “NGS” aplikatuta, diagnostiko zehatza eta oso goiztiarra lortu zen.

    Behaketa klinikoa: 40 ordurekin ospitaleratutako jaioberria, hipogluzemia eta bradikardiarekin lotutako entzefalopatia dela eta. Ospitaleratu eta lehenengo asteetan hobekuntza neurologiko eskasa aurkezten du. Azterlanaren barruan, NGS egiten da, eta glikosilazioaren akats batean inplikatutako aldaera genetiko bat detektatzen da, patogeniko gisa sailkatua, eta 32 egun dituelarik diagnostikatzen da.

    Eztabaida:

    – Glikosilazioaren nahasmenduak glikanoen sintesirako akats genetikoek eragiten dituzte, adierazpen klinikoaren aldakortasunak eta deskribatutako azpimota ugariek oso zaila egiten dute haien diagnostikoa.

    – NGS bezalako tekniken garapenak aldaera genomikoak detektatzeko ahalmena du proba bakar baten bidez. Praktika klinikoan ezartzeak zehaztasun handiagoa ematen du paziente konplexuak aztertzeko orduan, baina gaur egun erabilera mugatua du, kostu handia baitu