Experiencia del cribado neonatal de enfermedad de células falciformes en un hospital terciario

• P. González Urdiales ^[1] ; I. Astigarraga Aguirre ^[1] ; A. Echebarria Barona ^[1] ; J. de Pedro Olabarri ^[2] ; N. Ferrero Saiz ^[3] ; R. del Orbe Bareto ^[1] ; M. García Ariza ^[1] ; R. López Almaraz ^[1] ; R. Adán Pedroso ^[1]
  1. [1] Hospital Universitario Cruces
  2. [2] Hospital Universitario de Cruces
  3. [3] Laboratorio de Salud Publica en Bizkaia

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• Localización: Boletín de la Sociedad Vasco-Navarra de pediatría = Euskal Herriko Pediatria Elkartearen aldizkaria, ISSN 0037-8658, Nº. 122 (Diciembre), 2021, págs. 11-17
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Zelula falziformeen gaixotasunarentzako jaioberrien baheketaren experientzia hirugarren mailako ospitale batean
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    Objetivos: Analizar los resultados del cribado neonatal de enfermedad de células falciformes (ECF) en un hospital terciario de la comunidad autónoma del País Vasco (CAPV) desde su inclusión en mayo 2011 y las complicaciones presentadas en estos pacientes.

    Métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo de recién nacidos positivos en el cribado neonatal para ECF en el Hospital Universitario Cruces, entre mayo 2011 y diciembre 2020. Se incluyeron portadores heterocigotos y enfermos homocigotos o dobles heterocigotos. Se han recogido variables epidemiológicas, resultado de electroforesis de confirmación y complicaciones agudas.

    Resultados: Entre mayo 2011 y diciembre 2020, se registraron en la CAPV 173.272 nacimientos, efectuándose cribado neonatal en 173.216 casos. Se detectaron 1.176 portadores (939 FAS; 174 FAC; 63 otras) y 47 enfermos (39 homocigotos-FS; 6 dobles heterocigotos-FSC y 2 homocigotos-FC). En nuestro centro, 282 pacientes fueron positivos (269 portadores y 13 enfermos). Entre los portadores, 222 fueron FAS y 47 FAC; y, entre los enfermos, 10 homocigotos (FS) y 3 dobles heterocigotos (FSC). Las electroforesis posteriores confirmaron los resultados del cribado, excepto en un caso. Todos los enfermos fueron valorados precozmente en consultas de Hematología Infantil y se registraron un total de 13 ingresos, fundamentalmente por síndrome febril, seguido de síndrome torácico agudo y secuestro esplénico. La procedencia de los progenitores fue, mayoritariamente, africana (188 casos, 66,7%) y sudamericana (29 casos, 10,3%).

    Conclusiones: El cribado neonatal es una herramienta eficaz para detectar precozmente enfermos y portadores de ECF, lo que permite iniciar profilaxis y tratamiento precoz en homocigotos y dobles heterocigotos para evitar las complicaciones derivadas de la enfermedad.

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    Helburuak: Zelulafalziformeen gaixotasunarentzako (ZFG) jaioberrien baheketaren emaitzak aztertzea Euskal Autonomia Erkidegoko (EAE) hirugarren mailako ospitale batean bere sarreratik maiatzaren 2011an eta paziente horietan izandako konplikazio goiztiarrak aztertzea.

    Metodoak: Gurutzetako Unibertsitate Ospitalean, 2011ko maiatza eta 2020ko abendua bitartean, jaioberrien kribatuan positibo izan ziren jaioberrien atzerako ikasketa deskriptiboa. Eramaile heterozigotoak eta gaixo homozigoto edo heterozigoto bikoitzak sartu ziren. Aldagai epidemiologikoak bildu dira: sexua, gurasoen jatorria, baieztapen elektroforesia eta konplikazio akutuak.

    Emaitzak: 2011ko maiatza eta 2020ko abendua bitartean, 173.272 jaiotza erregistratu ziren EAEn, jaioberrien baheketa egin zen 173.216 kasutan (%99,97). 1176 eramaile detektatu ziren (939 FAS; 174 FAC; besteak 63) eta 47 gaixo (39 homozigoto-FS; heterozigoto bikoitz-FSC eta 2 homozigoto-FC). Gure zentroan, 282 paziente izan ziren positiboak (269 eramaile eta 13 gaixo). Eramaileen artean, 222 FAS eta 47 FAC izan ziren; eta, gaixoen artean, 10 homozigoto (FS) eta 3 heterozigoto bikoitz (FSC). Ondorengo elektroforesiak baheketaren emaitzak baieztatu zituen, kasu batean izan ezik. Paziente guztiak Haur Hematologiako kontsultetan goiz ebaluatu ziren. Gurasoen jatorriari dagokionez: 188 afrikarrak (%66,7), 29 hegoamerikarrak (%10,3), 17 europarrak (%6) eta 14 erdialdeko amerikarrak (%4,9).

    Ondorioak: Jaioberrien baheketa tresna eranginkorra da ZFG paziente eta eramaileak detektazeko, eta horrek profilaxi eta tratamendu goiztiarra ahalbidetzen du paziente homozigoto eta heterocigoto bikoitzetan, gaixotasunak eratorritako konplikazioak saihesteko.