Resumen de Estudio de hepatomegalia en un lactante. A propósito de un caso
A. Arrondo Esnaola, B. Rocandio Cilvetti, M.C. García Pardos, M. Urrutikoetxea Aiartza
- español
La hepatomegalia es un signo físico detectado con relativa frecuencia, y puede ser la manifestación inicial de una hepatopatía o de un trastorno sistémico con expresión hepática, por lo que su hallazgo implica iniciar el estudio precozmente. La orientación diagnóstica y las pruebas a realizar diferirán según la edad. Las glucogenosis deben considerarse siempre dentro del diagnóstico diferencial en lactantes con hepatomegalia homogénea sin colestasis.
Las glucogenosis son enfermedades caracterizadas por trastornos del metabolismo del glucógeno que condicionan un depósito anormal y/o deficiente movilización del mismo. La glucogenosis tipo IXc es una enfermedad rara, con herencia autosómica recesiva, producida por el déficit de la enzima fosforilasa kinasa hepática. La manifestación más frecuente es la hepatomegalia, así como la cetosis con o sin hipoglucemia, hipertransaminasemia y discreta hipertrigliceridemia e hipercolesterolemia. El tratamiento de la enfermedad consiste en pautas nutricionales apropiadas, con comidas ricas en carbohidratos complejos evitando azúcares simples y altas en proteínas. Las hipoglucemias en general suelen ser leves y se pueden prevenir con ingestas frecuentes pero, en ocasiones, se precisa suplementar con almidón de maíz. La evolución es favorable en la mayoría de los pacientes, presentando disminución progresiva del tamaño del parénquima hepático y normalización de las transaminasas hacia la adolescencia/edad adulta.
- euskara
Hepatomegalia miaketa fisikoan maiz aurki dezakegun zeinua da, eta hepatopatia baten edo gibeleko expresioa duen arazo sistemiko baten lehenengo sintoma izan daiteke. Orientazio diagnostikoa eta egin beharreko frogak adinaren arabera ezberdinak izango dira. Bular-haur batean kolestasirik gabeko hepatomegalia homogeneoa aurkituz gero, glukogenosia beti kontuan izan behar da diagnostiko bereizgarria egiterakoan. Glukogenosi deritzengaixotasunek glukogenoaren metabolismoko arazoak dituzte ezaugarritzat, honen metaketa anomaloa edo mobilizazio arazoak eraginez. IXc glukogenosia herentzia autosomiko azpirakorra duen gaixotasun arraroa da, gibeleko fosforilasa kinasa entzimaren gabeziaren ondorioz sortua. Hepatomegalia da klinika garrantzitsuena, horrez gain, zetosia, hipogluzemiak, hipertransaminasemia eta hipertriglizeridemia eta hiperkolesterolemia arinak eragin ditzake. Tratamendua nutrizio pautak egokiak ezartzean datza; dieta karbohidrato konplexuetan oinarrituz azukre sinpleak ekidinez, eta proteina kopuru altuak eskainiz. Hipogluzemiak orokorrean arinak izaten dira, eta otorduak maiz eginez ekidin daitezke, hala ere kasu batzuetan dieta osagarri gisa maizena erabiltzea beharrezkoa da. Eboluzioa onbera da kasu gehienetan, gibelaren tamainaren murriztea eta transaminasen normalizazioa lortuz nerabezaro edo helduaroan.
