Resumen de Prevalencia de la enfermedad de Pompe entre pacientes con elevación de creatinin-kinasa (CK)

J. Marin, V. Scaglioni, J. Zacariaz, F. Vergara, J. Rosa, Enrique R. Soriano

• La prevalencia exacta de la enfermedad de Pompe en la población general es desconocida, y la frecuencia estimada varía entre las diferentes formas clínicas y grupos étnicos. Existe un gran número de pacientes con elevación de enzimas musculares que no tienen un diagnóstico definitivo. Un porcentaje de ese grupo de pacientes podría tener enfermedad de Pompe.