Resumen de Viraje de fenotipo en paciente con rearreglo de MLL:: presentación de un caso

A. Bertuzzi, J. Barrera, B. Kolarovic, N. Villaverde

• español

  El cambio de linaje durante el tratamiento de una leucemia aguda es un evento poco frecuente, descripto principalmente en pacientes pediátricos, y se asocia a un pronóstico pobre. La mayoría de los casos publicados se refieren a un viraje de leucemia linfoblástica aguda (LLA) a leucemia mieloblástica aguda (LMA), generalmente asociado a la presencia del rearreglo del cromosoma 11, involucrando al gen MLL. Se presenta el caso clínico de un varón de 32 años de edad con diagnóstico de LLA pro B. Durante el tratamiento se evidencia un viraje de fenotipo a LMA. Se logró demostrar la presencia de la misma mutación en ambas poblaciones, a pesar de su diferente inmunofenotipo, haciendo el diagnóstico de viraje de fenotipo

• English

  Phenotype switch while treating acute leukemia is an uncommon event which has been described on pediatric patients and it is related to poor prognosis. Most reports have been acute lymphocytic leukemia (ALL) to acute myelogenous leukemia (AML) con-version, which are associated with the rearrangement on chromosome 11, involving the MLL gene. A clinical case of a 32-year-old man with diagnosis of pro B ALL is presented. A phenotype switch to AML was evidenced during treatment. The presence of the MLL gene rearrangement was shown on both blast populations, in spite of their different immunophenotype, confirming the population shift