Síndrome mieloproliferativo transitorioen neonato prematuro sin síndromede Down con trisomía 21 adquirida:: reporte de un caso

• Giménez, V. ^[1] ; Romano, S. ^[1] ; Gutiérrez, R. ^[1] ; Alba, L. ^[1] ; Alonso, C. ^[2] ; Aznar, M. ^[1] ; Cuello, M.F. ^[1] ; Goldman, W. ^[1] ; Gorza, P. ^[1] ; Schuttenberg, V. ^[1] ; Quatrin, M. ^[3] ; Costa, A. ^[1]
  1. [1] Servicio de Hematología. Hospital Interzonal de Agudos Especializado en Pediatría “Sor María Ludovica”. La Plata, Buenos Aires. Argentina
  2. [2] Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”. CABA, Argentina.
  3. [3] Hospital Interzonal de Agudos Especializado en Pediatría “Sor María Ludovica”. La Plata, Buenos Aires. Argentina.

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• Localización: Revista Hematología, ISSN 0329-0379, ISSN-e 2250-8309, Vol. 22, Nº. 3, 2018 (Ejemplar dedicado a: SEPTIEMBRE - DICIEMBRE 2018), págs. 295-299
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Transient abnormal myeloproliferative in non-Down syndrome preterm newborn with acquired trisomy 21:: case report
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• Resumen
  • español

    Debido a sus características clínicas y biológicas únicas, la leucemia mieloide asociada a síndrome de Down (LM-SD) y el síndrome mieloproliferativo transitorio (SMT) son categorizados como “proliferaciones mieloides relacionadas al SD” en la clasificación WHO 2016 de neoplasias mieloides. Sin embargo, reportamos el primer caso en nuestra institución, de un niño pretérmino, fenotípica y citogenéticamente normal, con SMT en período neonatal, con trisomía 21 adquirida en sus blastos y mutación en GATA1. Si bien debió recibir quimioterapia por compromiso hepático severo, hoy, a 14 meses del diagnóstico, se encuentra en remisión completa, bajo estricto monitoreo hematológico. En la literatura existen 17 casos reportados de SMT y/o LM-SD, en pacientes sin SD, con trisomía 21 adquirida y mutación en GATA1, no contemplado en la clasificación WHO 2016, por lo que convierte a este caso clínico en un verdadero desafío hematológico. Se postula que dicha mutación puede cooperar con el cromosoma 21 adicional en el desarrollo de la proliferación mieloide

  • English

    Because of its unique clinical and biological characteristics, transient abnormal myeloproliferative (TAM) and myeloid leukemia associated with Down syndrome (DS) have been categorized as “myeloid proliferations related to DS” and included in the WHO 2016 classification of myeloid neoplasms. However, we acknowledge the first case in our in-stitution of a phenotypic and cytogenetically normal preterm newborn with neonatal period TAM, presenting trisomy 21 on blasts cells and GATA1 mutation. He received chemotherapy due to a compromised hepatic condition. Nowadays, 14 months after diag-nosis, he is in complete remission (CR) under strict hematological monitoring.There are 17 reported cases of TAM and/or ML-DS, in patients without DS, acquired trisomy 21 and GATA1 mutation in the existing literature which have not been included in the WHO 2016 classifica-tion, thus this clinical case becomes a hematological real challenge. It has been proposed that GATA1mutation may cooperate with the additional chro-mosome 21 in the development of myeloid proliferation.