Resumen de Aplicación de un algoritmo diagnóstico de laboratorio para la detección de hemoglobinopatías

R. Muñoz, J. Laso Bautista, L. Rapún, C. Banús, M.C. Prado, E. Montero, L. Huete, L. López Andreoni

• español

  Las hemoglobinopatías son alteraciones genéticas cualitativas o cuantitativas que afectan a las cadenas de globina, cuya consecuencia puede ser una modifi-cación estructural (hemoglobinopatías estructurales) o una disminución de la síntesis de una cadena de globina estructuralmente normal (talasemias). Su expresión clínica es muy variable y una detección precoz es crucial para un correcto manejo y consejo genético. Presentamos una propuesta de algoritmo diagnóstico del laboratorio de hematología para el estudio de estas enfermedades y los resultados obtenidos durante su aplicación durante un año y cuatro meses. En el estudio se incluyeron 626 muestras de pacientes provenientes de varios hospitales terciarios de Barcelona y otras ciudades cercanas de Ca-taluña. El cribaje se realizó mediante resultados de parámetros del hemograma (volumen corpuscular medio, anemia, contaje de glóbulos rojos), de HPLC, electroforesis básica y ácida, y técnicas de biología molecular. El diagnóstico se concretó en un 83% de los pacientes (517 muestras). En el resto no se llegó a finalizar el estudio por falta de relevancia clínica en la mayoría de los casos. La interpretación racional y protocolizada de varios resultados analíticos pone de manifiesto la importancia del laboratorio en el diagnóstico integrado de este tipo de patologías.

• English

  Hemoglobinopathies are qualitative or quantitative genetic disorders that affect the globin chains, whose consequence may be a structural modification (structural hemoglobinopathies) or a decrease in the synthesis of a structurally normal globin chain (thalassemias). Its clinical expression is very variable and early detection is crucial for proper management and genetic counseling. We present a diagnostic lab algorithm for the study of these conditions and the results obtained during its application during one year and four months. The study included 626 samples from patients of several tertiary hospitals in Barcelona and other nearby cities in Catalonia. Screening was performed by means of results of blood cell parameters (mean corpuscular volume, anemia, red blood cell count), HPLC and molecular biology techniques. The diagnosis was made in 83% of the patients (517 samples). In the rest, the algorithm was not completed due to lack of clinical relevance in most cases. Rational and protocolized interpretation of several analytical results highlights the importance of the laboratory in the integrated diagnosis of this type of pathology