Detección fibrosis quística

• Sara Borao Pérez ^[1] ; Mario Franco Sánchez ^[1] ; Euken Ranedo Rodríguez ^[1] ; Nerea Berlanga Rubio ^[1]
  1. [1] Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa

     Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa

     Zaragoza, España

     
• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 4, Nº. 1 (Enero), 2023
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    La fibrosis quística es un trastorno genético grave. Tiene más frecuencia en población caucásica. Los pacientes que la padecen desarrollan una enfermedad pulmonar crónica y progresiva. En muchos casos existe además insuficiencia pancreática. Es causada por más de 1400 mutaciones en el gen regulador de la conductancia de transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).

  • English

    Cystic fibrosis is a seious genetic disorder. This disease is more frequent in Caucasian population. Patients who suffer from it develop chronic and progressive lung disease. In many cases also pancreatic insufficiency. It is caused by more than 1400 mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene (CFTR).